Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh
Trần Thị Thúy Minh
Luận án Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M’ Nông tỉnh Đắk Lắk
Chuyên ngành: Y tế - Sức khoẻ
Luận án
2015
1Đăng nhập để xem toàn bộ nội dung
Đăng nhập ngayMục lục
1. Lời nói đầu .......................... 3
2. Chương 1: Giới thiệu ............ 7
3. Chương 2: Nội dung nghiên cứu .. 28
4. Kết luận ................................ 70
Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M’ nông tỉnh Đắk Lắk
Nhi khoa Mã số: 62720135
Luận án tiến sĩ này tập trung nghiên cứu tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em thuộc hai dân tộc Ê đê và M'nông tại tỉnh Đắk Lắk. Mục tiêu chính là xác định tỷ lệ mang gen bệnh a và ẞ thalassemia trong cộng đồng dựa trên các tiêu chuẩn sinh học phân tử.
Về phương pháp nghiên cứu, luận án đã sử dụng phương pháp chọn mẫu xác suất tỷ lệ theo cỡ dân số (PPS) với 30 cụm, trong đó đơn vị cụm là xã. Đối với bệnh alpha thalassemia, nghiên cứu được thực hiện trên 195 trẻ sơ sinh. Các trường hợp có Hb Bart’s trong máu cuống rốn được phân tích bằng phương pháp multiplex GAP-PCR, GAP-PCR và giải trình tự gen để xác định kiểu đột biến gen a thalassemia. Đối với bệnh beta thalassemia, nghiên cứu khảo sát 1149 trẻ em trong độ tuổi từ 1 đến 15. Những trường hợp có chỉ số HbA2≥3,5% hoặc/và HbF≥3,5% đã được sử dụng phương pháp multiplex ARMS-PCR, ARMS-PCR và giải trình tự gen để xác định đột biến.
Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh a thalassemia ở dân tộc Ê đê và M'nông là 24,6%. Các kiểu đột biến gen a thalassemia được ghi nhận bao gồm -a3.7 (chiếm 14,4%), -QSEA (chiếm 2,1%) và aCSa (chiếm 16,9%). Các đột biến -a4.2, -aTHAI và -FIL không được phát hiện trong mẫu nghiên cứu. Tỷ lệ mắc HbE được xác định là 34,4%, và tỷ lệ mang gen phối hợp HbE và a thalassemia là 5,6%. Về mức độ tổn thương gen, các kiểu gen tổn thương 1 gen bao gồm aa/-a3.7 (3,1%) và aCSa/aa (2,6%). Các kiểu gen tổn thương 2 gen bao gồm -a3.7/-a3.7 (2,6%), aa/-aSEA (1,0%), aCSa/-a3.7 (7,7%) và aCSa/aCSa (6,7%). Kiểu gen tổn thương 3 gen là -a3.7/-aSEA (1,0%), và không có trường hợp tổn thương 4 gen nào được ghi nhận. Đối với beta thalassemia, tỷ lệ mang gen bệnh ở dân tộc Ê đê là 0,3% và ở dân tộc M'nông là 0,2%. Các đột biến ẞ trên trẻ em dân tộc Ê đê bao gồm cd41/42 và cd71/72, cả hai đều chiếm tỷ lệ 0,17%. Trên trẻ em dân tộc M'nông, đột biến cd17 chiếm tỷ lệ 0,18%.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên