Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
NGHIÊN CỨU KHIẾM THÍNH KHÔNG MẮC PHẢI Ở TRẺ EM
Tai- Mũi- Họng
Luận án "Nghiên cứu khiếm thính không mắc phải ở trẻ em" được thực hiện tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 5/2014 đến 3/2017, khảo sát 91 trường hợp trẻ khiếm thính không mắc phải. Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định đặc điểm lâm sàng, thính học, đột biến gen thường gặp và tương quan giữa các đặc điểm này ở trẻ có và không có đột biến gen.
Kết quả cho thấy, độ tuổi trung bình phát hiện khiếm thính là 28,32 tháng, chủ yếu do chậm nói (63,7%). 5,5% trẻ có dị tật bẩm sinh kèm theo và 12,1% có tiền căn gia đình khiếm thính bẩm sinh. Về thính học, 100% trường hợp khiếm thính cả hai tai, hơn 90% ở mức độ nặng hoặc sâu, và 90,1% xuất hiện trước ngôn ngữ.
Qua khảo sát đột biến gen, 75/91 trường hợp (chiếm 82,42%) có đột biến gen. Gen GJB2 là đột biến thường gặp nhất (61,33%), tiếp theo là MYO15A (6,65%), MYO7A (3,99%), SLC26A4 (2,66%), POU3F4 (1,33%) và 12S_rRNA 1555A>G (1,33%). Trong số các trường hợp có đột biến gen, 81,33% là khiếm thính đơn thuần và 18,67% mang tính hội chứng. Thời điểm phát hiện khiếm thính ở trẻ có đột biến gen trung bình là 30,48 tháng, muộn hơn so với nhóm không có đột biến (18,19 tháng).
Dựa trên kết quả này, luận án đề xuất quy trình khảo sát đột biến gen theo từng giai đoạn tại Việt Nam, ưu tiên các gen thường gặp như GJB2, MYO15A, MYO7A, SLC26A4 và 12S_rRNA, nhằm tối ưu chi phí và thời gian. Chỉ định khảo sát gen được khuyến nghị cho trẻ khiếm thính kèm bất thường lâm sàng gợi ý hội chứng, khiếm thính nặng/sâu hoặc tiến triển không rõ nguyên nhân, và trước phẫu thuật cấy điện ốc tai. Đồng thời, nhấn mạnh vai trò của tham vấn di truyền trước hoặc trong thai kỳ cho các trường hợp có nguy cơ cao.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên