Luận án Nghiên cứu đánh giá mức độ hoạt động, tổn thương mô bệnh học và tính đa hình thái gen STAT4; IRF5; CDKN1A trong viêm thận lupus

Tên luận án:

NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ MỨC ĐỘ HOẠT ĐỘNG TỔN THƯƠNG MÔ BỆNH HỌC VÀ TÍNH ĐA HÌNH THÁI GEN STAT4, IRF5, CDKN1A TRONG VIÊM THẬN LUPUS

Ngành:

Nội Thận-Tiết niệu

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Viêm thận lupus (VTL) là một biến chứng nghiêm trọng và phổ biến của lupus ban đỏ hệ thống (LBĐHT), với diễn biến phức tạp và tỷ lệ tử vong cao trong các đợt kịch phát. Việc nghiên cứu mối liên quan giữa tổn thương mô bệnh học thận với các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng là rất quan trọng. Các công cụ như bảng phân loại tổn thương mô bệnh học VTL mới nhất ISN/RPS 2003 và thang điểm hoạt động SLEDAI đã được chứng minh có độ tin cậy cao trong đánh giá bệnh. Hơn nữa, những tiến bộ trong sinh học phân tử đã chỉ ra vai trò ngày càng rõ ràng của các yếu tố di truyền trong cơ chế bệnh sinh và biểu hiện lâm sàng của LBĐHT. Luận án này được thực hiện nhằm đánh giá mức độ hoạt động ở bệnh nhân viêm thận lupus bằng thang điểm SLEDAI; tìm hiểu đặc điểm tổn thương mô bệnh học thận theo phân loại ISN/RPS 2003 và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng; và xác định tính đa hình thái của các gen STAT4, IRF5, CDKN1A ở nhóm bệnh nhân viêm thận lupus có đối chiếu với các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng và nhóm chứng.

Luận án đã tìm ra mối liên quan đầy đủ và có hệ thống giữa tổn thương mô bệnh học với mức độ hoạt động bệnh qua thang điểm SLEDAI, đồng thời mô tả các chỉ số tương quan mạnh trên xét nghiệm cận lâm sàng và miễn dịch với các tổn thương nặng trên mô bệnh học. Đây là luận án đầu tiên tại Việt Nam đề cập vấn đề gen trong VTL, phát hiện alen C vị trí rs7582694 trên gen STAT4 có nguy cơ mắc VTL gấp 2 lần, nguy cơ dương tính với kháng thể dsDNA gấp 2,51 lần, và nguy cơ gặp tổn thương thận class III, IV-S, IV-G cao hơn đáng kể so với bệnh nhân không mang alen C có tổn thương class I+II. Nghiên cứu cũng khẳng định phân bố kiểu gen của người Việt Nam đối với CDKN1A và IRF5 có sự khác biệt so với các chủng tộc khác trên thế giới.

Kết quả cho thấy điểm SLEDAI trung bình của nhóm nghiên cứu là 18,0 ± 5,6, với 86,8% bệnh nhân có mức độ hoạt động cao và rất cao. Mức độ hoạt động SLEDAI có mối tương quan nghịch với nồng độ hemoglobin, bổ thể C3, C4 và tương quan thuận với kháng thể dsDNA, ure máu, creatinin máu. Tổn thương mô bệnh học class IV chiếm tỷ lệ cao nhất (62,5%), tiếp theo là class III (19,1%), cho thấy đây là hai loại tổn thương nặng. Không có sự khác biệt về tỷ lệ phân bố kiểu gen CDKN1A (rs762624) và IRF5 (rs6953165; rs2004640; rs41298401) giữa nhóm bệnh nhân VTL và nhóm chứng.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề (2 trang)
• Tổng quan tài liệu (39 trang)
• Đối tượng và phương pháp nghiên cứu (16 trang)
• Kết quả nghiên cứu (38 trang)
• Bàn luận (36 trang)
• Phần kết luận (2 trang)
• Phần kiến nghị (1 trang)