Luận án Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại bệnh viện Phụ sản Trung ương, kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh

Tên luận án:

DỊCH TỄ LÂM SÀNG, BIẾN THỂ GEN THALASSEMIA GÂY TAN MÁU BẨM SINH Ở CÁC CẶP VỢ CHỒNG ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG, KẾT QUẢ ỨNG DỤNG TRÍ TUỆ NHÂN TẠO TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Ngành:

Dịch tễ học

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án tập trung vào "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh". Mục tiêu chính là mô tả đặc điểm dịch tễ lâm sàng, các biến thể gen Thalassemia, và đánh giá hiệu quả của phần mềm trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022.

Thalassemia là một bệnh di truyền đơn gen phổ biến, ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe cộng đồng tại Việt Nam với 7-10% dân số mang gen. Bệnh do đột biến gen tổng hợp globin gây bất thường huyết sắc tố. Sàng lọc sớm là phương pháp hiệu quả để phòng ngừa và điều trị. Nghiên cứu nhấn mạnh tiềm năng của trí tuệ nhân tạo (AI) và hệ thống hỗ trợ quyết định lâm sàng (CDSS) trong việc nâng cao độ chính xác, hiệu quả của sàng lọc trước sinh Thalassemia thông qua phân tích đa chỉ số huyết học và dữ liệu lớn.

Khảo sát 1292 cặp vợ chồng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho thấy tỷ lệ mang gen α-thalassemia ở thai phụ là 17,8% và ở chồng là 17,65%; tỷ lệ mang gen β-thalassemia tương ứng là 1,62% và 1,55%. Tổng tỷ lệ các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia là 18,35%. Đột biến α-thalassemia phổ biến nhất là --SEA (trên 92%). Các đột biến β-thalassemia thường gặp là CD17 [A>T], CD41/42 [+A], CD71/72 [+A], và CD26 [G>A] HbE. Các chỉ số công thức máu (MCV, MCH, RDW) có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa các nhóm đột biến.

Về ứng dụng AI, hai phần mềm (hệ tri thức chuyên gia và học máy) đã được đánh giá. Phần mềm hệ tri thức chuyên gia đạt độ nhạy 96,7% và độ đặc hiệu 94,4%. Phần mềm học máy đạt độ nhạy 95,74% và độ đặc hiệu 100%. Cả hai phần mềm đều thể hiện giá trị sàng lọc cao. Phần mềm học máy được đánh giá có ưu thế hơn trong việc kết hợp đa chỉ số huyết sắc tố, trong khi hệ tri thức chuyên gia có cơ sở kiểm chứng tốt cho các trường hợp đặc biệt.

Luận án đề xuất mở rộng sàng lọc Thalassemia trên toàn quốc, đặc biệt tại vùng dân tộc thiểu số. Đồng thời, kiến nghị thu thập thêm dữ liệu đa dạng và liên tục cập nhật hướng dẫn lâm sàng để tối ưu hóa hiệu quả của các phần mềm AI trong sàng lọc trước sinh.

Mục lục chi tiết:

• CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU
  • 1.1. Dịch tễ học bệnh Thalassemia trên thế giới và Việt Nam
  • 1.2. Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh Thalassemia
    • 1.2.1. Ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia
    • 1.2.2. Ứng dụng phần mềm học máy
  • 1.3. Đánh giá giá trị của hai phần mềm ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh Thalassemia
• CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
  • 2.1. Đối tượng nghiên cứu
  • 2.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
  • 2.3. Thiết kế nghiên cứu
  • 2.4. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu
  • 2.5. Nội dung nghiên cứu
  • 2.6. Biến số, chỉ số nghiên cứu
  • 2.7. Quá trình nghiên cứu
• CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
  • 3.1. Một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022
    • 3.1.1. Tỷ lệ mang gen Thalassemia
    • 3.1.2. Một số đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, cận lâm sàng trên những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
  • 3.2. Kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
    • 3.2.1 Kết quả của phần mềm cơ sở tri thức chuyên gia
    • 3.2.2. Kết quả của phần mềm học máy
• CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN
  • 4.1. Một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022
  • 4.2. Kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
    • 4.2.1. Kết quả của phần mềm cơ sở tri thức chuyên gia (HCG) trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
    • 4.2.2. Kết quả của phần mềm học máy trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
• KẾT LUẬN
  • 1. Đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022;
  • 2. Kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh.
• KIẾN NGHỊ