Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em
Y học/Da liễu (Nghiên cứu về bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da và móng)
Dày móng bẩm sinh (Pachyonychia Congenita - PC) là một bệnh di truyền hiếm gặp, ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1.000 đến 10.000 bệnh nhân trên toàn thế giới. Bệnh này được gây ra bởi đột biến ở một trong năm gen Keratin (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17) và di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Khoảng 70% bệnh nhân thừa hưởng bệnh từ cha mẹ, trong khi 30% là do đột biến mới. Các biểu hiện lâm sàng chính bao gồm loạn dưỡng phì đại móng tay, móng chân; sừng hóa và nứt da gây đau ở lòng bàn chân và bàn tay; bạch sản lưỡi; tăng tiết mồ hôi; và các nang biểu bì. Chẩn đoán xác định PC dựa trên phân tích đột biến gen Keratin. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, và các liệu pháp gen vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm. Việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để tránh các hậu quả của điều trị nhầm và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
Tại Việt Nam, các nghiên cứu về PC còn hạn chế. Đề tài này được tiến hành với ba mục tiêu chính: xác định tỷ lệ bệnh dày móng ở trẻ em tại Bệnh viện Da liễu Trung Ương và Bệnh viện Quốc tế Green từ 1/8/2019 đến 31/8/2021; mô tả kiểu hình và kiểu gen của các bệnh nhân; và nhận xét kết quả điều trị, can thiệp chăm sóc hỗ trợ sau 6 tháng. Nghiên cứu đã khảo sát 374 trẻ em có dày móng và/hoặc loạn dưỡng móng, trong đó có 8 bệnh nhân được chẩn đoán xác định PC thông qua phân tích gen.
Kết quả cho thấy tỷ lệ trẻ dày móng và/hoặc loạn dưỡng móng trong tổng số trẻ đến khám là 0,19% và 30,0% trong số trẻ có bệnh lý về móng. Trong 8 bệnh nhân PC, 7 trường hợp có đột biến gen KRT6A và 1 trường hợp có đột biến gen KRT17, với 4 loại đột biến chính được xác định. Các bệnh nhân đều có biểu hiện lâm sàng từ rất sớm, chủ yếu là dày 10 móng tay và 10 móng chân, cùng với sừng hóa và đau lòng bàn chân. Nghiên cứu cũng chỉ ra mối liên quan giữa kiểu hình và kiểu gen, ví dụ, bạch sản miệng và dày sừng bàn chân gây đau nhiều gợi ý đột biến KRT6A, trong khi răng sơ sinh gợi ý đột biến KRT17.
Sau 6 tháng điều trị và chăm sóc hỗ trợ, các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân đều cải thiện đáng kể, điểm đau giảm (p<0,05), và chất lượng cuộc sống chung được cải thiện tích cực. Kết quả này góp phần vào việc chẩn đoán sớm và chăm sóc đúng cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh tại Việt Nam.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên