Tên luận án:
Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016
Ngành:
Huyết học – Truyền máu (Mã số: 62720151)
Tóm tắt nội dung tài liệu:
Luận án “Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016” đã tiến hành nghiên cứu trên 266 người có khả năng mang gen bệnh thalassemia, bao gồm 146 thai phụ mang gen bệnh (được chẩn đoán trước sinh), 50 bệnh nhân và 70 người nghi ngờ mang gen bệnh. Kỹ thuật Globin Strip Assay được ứng dụng để xác định đột biến gen globin. Đồng thời, nghiên cứu sử dụng MRI để đánh giá mức độ quá tải sắt tại gan và tim trên 434 bệnh nhân thalassemia. Luận án cũng thực hiện theo dõi dọc 54 bệnh nhân được điều trị thải sắt thường xuyên và 131 bệnh nhân không được điều trị thải sắt thường xuyên nhằm đánh giá tình trạng quá tải sắt và các biến chứng trước và sau 1 năm.
Những kết luận mới của luận án bao gồm:
- Phát hiện 5 đột biến gen α-globin, trong đó 3 đột biến phổ biến nhất là SEA (70,9%), HbCs (15,0%) và 3.7 (10,2%). Đối với gen β-globin, đã phát hiện 9 đột biến, với 3 đột biến phổ biến nhất là Cd17 (30,6%), Cd 41/42 (27,6%) và Cd 26 (HbE) (24,5%). Luận án cũng đã phát hiện một số đột biến hiếm gặp ở Việt Nam như Hb Pakse, đồng hợp tử HbCS trên gen α-globin, đột biến Cd 8/9 và đồng hợp tử -28 trên gen β-globin. Việc xác định các đột biến gen globin và đặc điểm lâm sàng của chúng có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và phòng bệnh thalassemia, góp phần hạn chế việc sinh ra trẻ mắc bệnh.
- Ứng dụng MRI đã chẩn đoán chính xác và phát hiện tỷ lệ bệnh nhân thalassemia bị quá tải sắt tại gan là 98,8% và tại tim là 15%. Tỷ lệ và mối tương quan giữa các mức độ quá tải sắt ở gan và tim có sự khác biệt giữa thể bệnh phụ thuộc truyền máu và không phụ thuộc truyền máu. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng mức độ quá tải sắt có liên quan mật thiết đến sự suy giảm chức năng của gan, tim và tuyến nội tiết ở bệnh nhân thalassemia. Việc điều trị thải sắt liên tục trong 1 năm đã cho thấy hiệu quả trong việc giảm lượng sắt quá tải tại gan và tim.
- Các kết quả từ luận án đóng góp thiết thực vào công tác tư vấn phòng bệnh thalassemia, hỗ trợ lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp và tư vấn kịp thời cho bệnh nhân nhằm ngăn chặn các biến chứng nặng nề, từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh thalassemia.