Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em
Nhi khoa
Luận án tiến sĩ "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em" trong chuyên ngành Nhi khoa đã đưa ra những kết luận quan trọng về bệnh Mucopolysaccharide (MPS) ở trẻ em. Nghiên cứu đã phát hiện được 5 thể MPS bao gồm I, II, III, IV và VI, trong đó thể MPS II được ghi nhận có tỷ lệ mắc cao nhất.
Các triệu chứng lâm sàng xuất hiện sớm ở bệnh nhân bao gồm biến dạng xương, cứng khớp, chậm phát triển tâm thần và chậm nói. Nhìn chung, các thể bệnh đều có các biểu hiện như bộ mặt thô, biến dạng xương, cứng khớp, đục giác mạc, chậm phát triển tâm thần, và có thể kèm theo thoát vị bẹn hoặc rốn, cùng tổn thương van tim. Tuy nhiên, có sự khác biệt về biểu hiện giữa các thể: thể MPS I nặng thường có đầy đủ các triệu chứng; thể MPS II ít bị đục giác mạc hơn; thể MPS III chủ yếu biểu hiện tổn thương thần kinh; thể MPS IV đặc trưng bởi tổn thương xương nặng mà không có tổn thương thần kinh; và thể MPS VI tương tự thể MPS I nhưng ít bị chậm phát triển tâm thần.
Về cận lâm sàng, kết quả X-quang cho thấy xương sườn hình mái chèo là đặc điểm chung ở tất cả các bệnh nhân, tiếp theo là biến dạng cột sống và biến dạng xương dài. Nồng độ GAGs trong nước tiểu được ghi nhận tăng cao, đặc biệt ở các thể bệnh nặng.
Nghiên cứu cũng đã tìm thấy 6 loại đột biến gen, trong đó đột biến sai nghĩa chiếm tỷ lệ cao nhất. Đáng chú ý, luận án đã phát hiện 9 đột biến gen chưa từng được công bố trước đây. Cụ thể, đối với thể MPS I, phát hiện đột biến p. R621P (thể nặng) và p.D349G (thể trung bình). Đối với thể MPS II, các đột biến mới bao gồm p.D56GfsX2 (thể nhẹ), p.L377GfsX10 (thể nhẹ), p.Y158fs (thể nặng), p.Q272X (thể nặng) và p.N350Y (thể nặng). Thể MPS IV ghi nhận đột biến p.V427SfsX14 (thể nặng), và thể MPS VI có đột biến p.Y175C (thể nặng). Những phát hiện này góp phần quan trọng vào việc chẩn đoán và hiểu biết về cơ chế bệnh sinh của bệnh MPS ở trẻ em.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên