Luận án Nghiên cứu tần suất đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long

Năm2018

Lĩnh vựcY tế - Sức khoẻ

Ngôn ngữTiếng Việt, Tiếng Anh

Mô tả tài liệu

Tên luận án:

N g hiªn cøu tÇn suÊt, ®Æc ®iÓm t ha lassemia vµ c¸c

Ngành:

Thông tin về ngành không được cung cấp rõ ràng trong văn bản.

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu Thalassemia (thal) và bệnh lý hemoglobin (Hb biến thể), những bệnh di truyền đơn gen phổ biến gây thiếu máu tan máu bẩm sinh, đặc biệt ở Đông Nam Á. Nghiên cứu được thực hiện trên cộng đồng dân tộc Khmer tại Đồng bằng sông Cửu Long (ĐBSCL) Việt Nam.

Mục tiêu chính của luận án bao gồm: xác định tần suất mang gen thal và bệnh Hb cùng các kiểu đột biến gen globin lưu hành; mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học của các thể HbE đơn thuần và kết hợp với α-thal; lần đầu tiên phát hiện và mô tả đặc điểm huyết học của biến thể Hb Tak, đặc biệt trên dân tộc Khmer; và đánh giá vai trò của các chỉ số hồng cầu (MCV, MCH), OF test và DCIP test trong sàng lọc thal và bệnh Hb.

Nghiên cứu được thiết kế theo phương pháp mô tả cắt ngang, khảo sát 1273 đối tượng từ tháng 08/2011 đến 12/2016 tại 4 tỉnh có đồng bào Khmer sinh sống.

Các kết quả nổi bật cho thấy: tỷ lệ mang gen thal và bệnh lý Hb trong cộng đồng dân tộc Khmer ĐBSCL là 39,4%, với 5 thể bệnh phổ biến: HbE (22,4%), α-thal (9,1%), β-thal (1,3%), HbE/α-thal (6,5%) và β-thal/α-thal (0,1%). Đã xác định 4 kiểu đột biến gen globin-α và 6 kiểu đột biến gen globin-β, trong đó HbE là phổ biến nhất. Biến thể Hb Tak được phát hiện lần đầu tiên tại Việt Nam với tỷ lệ 0,2% trong dân tộc Khmer, và được mô tả các đặc điểm huyết học. MCV và MCH được khẳng định là hai chỉ số hồng cầu có giá trị nhất trong sàng lọc thal và bệnh HbE. Nghiên cứu cũng xác định 10 kiểu kết hợp đột biến HbE/α-thal, với βE/β;-α3.7/αα là kiểu phổ biến nhất.

Luận án khuyến nghị phân tích DNA cần thiết để xác định đột biến gen globin-α kết hợp với HbE, và chỉ định phân tích thành phần Hb để khảo sát HbTak ở bệnh nhân Khmer có đa hồng cầu không rõ nguyên nhân.

Mục lục chi tiết:

1. Đặt vấn đề
1.2.2. (-thalassemia
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang
2.2.2. Cỡ mẫu
2.2.3. Phương pháp chọn mẫu
2.2.3.1. Chọn các quần thể nghiên cứu
3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
3.2.2. Tỉ lệ các kiểu ĐB gen globin
3.2.2.1. α-thalassemia
3.3.2.2. Đặc điểm hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi
3.3.2.5. Các chỉ số hồng cầu và ý nghĩa trong sàng lọc thal và bệnh Hb

Luận án Nghiên cứu tần suất đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long

Mô tả tài liệu

Tên luận án:

Ngành:

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Mục lục chi tiết:

Tài liệu liên quan

Hội viên Premium

Tài liệu tải nhiều

Lĩnh vực khác