NGHIÊN CỨU TẦN SUẤT, ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN GEN BỆNH THALASSEMIA Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO TỈNH TUYÊN QUANG
Nhi khoa
Luận án "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" được thực hiện nhằm giải quyết vấn đề Thalassemia, một bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổ biến toàn cầu và tại Việt Nam, đặc biệt ở các dân tộc thiểu số. Thalassemia thể nặng gây gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội, với việc điều trị còn nan giải và chi phí tốn kém, khiến phòng bệnh trở thành giải pháp hiệu quả nhất.
Nghiên cứu tập trung vào tỉnh Tuyên Quang, nơi có tỷ lệ lớn dân tộc Tày và Dao, với đặc thù miền núi, dân trí và kinh tế còn hạn chế, tạo điều kiện thuận lợi cho bệnh Thalassemia lây lan. Tình hình trẻ em mắc Thalassemia thể nặng tại Khoa Nhi Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang ngày càng gia tăng, nhưng chưa có công trình nghiên cứu hệ thống về tần suất mắc, biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại đây.
Đề tài đã xác định được tần suất mắc bệnh Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang, phân loại chẩn đoán thể β Thalassemia và xác định một số đột biến gen α thường gặp. Đồng thời, nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở nhóm trẻ này.
Kết quả cho thấy, tỷ lệ sàng lọc Thalassemia dương tính bằng MCV kết hợp DCIP chung là 35,2%, với tỷ lệ mang gen Thalassemia chung là 28,1% (α-Thalassemia 14,7%, β-Thalassemia 11,7%, phối hợp α-β-Thalassemia 1,8%). Tỷ lệ mang gen ở người Tày cao hơn người Dao. Kiểu hình Thalassemia đa dạng với 7 kiểu hình từ 10 kiểu gen, trong đó kiểu alen --SEA chiếm đến 41%.
Về đặc điểm lâm sàng, trẻ Tày điều trị chiếm 62,3% so với trẻ Dao 37,7%. Lứa tuổi mắc bệnh sớm dưới 10 tuổi chiếm 77,5%. 100% trẻ mắc bệnh biểu hiện thiếu máu khi nhập viện, 88,7% từ vừa đến nặng, kèm các triệu chứng như vàng da, niêm mạc sạm (92,7%), tim mạch (60,3%), biến dạng xương (100%), lách to (60%). Cận lâm sàng cho thấy tình trạng thiếu máu nặng (Hb 63,86±20,22g/l), hồng cầu nhỏ nhược sắc. Điện di huyết sắc tố có sự biến đổi bất thường. Có 4 thể bệnh Thalassemia được phân loại theo điện di (β-Thalassemia 71,5%, β-Thalassemia/HbE 18,5%, α-Thalassemia 7,9%, phối hợp α-β-Thalassemia 2,0%). Thừa sắt là phổ biến. Xét nghiệm PCR phát hiện 10 loại đột biến, trong đó β-Thalassemia chiếm 64,7%.
Nghiên cứu kiến nghị tiếp tục chương trình sàng lọc Thalassemia toàn tỉnh, đầu tư máy xét nghiệm cho y tế cơ sở và xây dựng chương trình phòng bệnh toàn diện bao gồm sàng lọc, tư vấn tiền hôn nhân, can thiệp loại trừ thai nhi mang gen bệnh trước sinh.