Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
Nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta-thalassemia vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
Chuyên ngành: Công nghệ sinh học
Mã ngành: 62 42 02 01
Luận án tiến sĩ này tập trung nghiên cứu bệnh Beta-thalassemia, một bệnh Hemoglobin di truyền đơn gen phổ biến, đặc biệt tại Việt Nam với tỷ lệ mắc và mang gen cao, gây ra gánh nặng lớn cho y tế và xã hội. Nghiên cứu được thực hiện với ba mục tiêu chính: xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin và các thể bệnh trên bệnh nhân ẞ-Thal ở Đồng bằng sông Cửu Long (ĐBSCL) bằng kỹ thuật sinh học phân tử; xây dựng phả hệ di truyền ba thế hệ để xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, thể bệnh và kiểu hình huyết học; và đánh giá hiệu quả của tư vấn di truyền cho người mang gen bệnh.
Từ tháng 6/2013 đến 6/2016, nghiên cứu đã khảo sát 341 bệnh nhân ẞ-Thal và 263 thành viên gia đình tại ĐBSCL. Các kỹ thuật sinh học phân tử như Reverse Dot Blot (RDB), giải trình tự gen và MLPA đã được phối hợp để xác định đột biến. Kết quả cho thấy, 17 kiểu đột biến gen ẞ-globin gây bệnh đã được xác định, bao gồm 8 kiểu phổ biến (chiếm 97,2%), 6 kiểu không phổ biến (2,2%) và 3 đột biến mới (0,6%). Ba đột biến phổ biến nhất là βHbE (33,8%), βCd41/42 (23,3%) và βCd17 (21%). Bốn thể bệnh ẞ-Thal chính được ghi nhận là thể phối hợp HbE/ẞ-Thal (58,1%), dị hợp tử (21,4%), dị hợp tử kép (17%) và đồng hợp tử (3,5%).
Nghiên cứu đã xây dựng 12 phả hệ di truyền từ 4 nhóm dân tộc (Kinh, Khmer, Chăm, Hoa), tất cả đều tuân theo quy luật di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ người mang gen bệnh ẞ-Thal trong các phả hệ là 35,4%. Các thể bệnh đồng hợp tử, phối hợp HbE/ẞ-Thal và dị hợp tử kép thường có kiểu hình thiếu máu nặng, cần truyền máu. Ngược lại, thể dị hợp tử ẞ-Thal, dị hợp tử phối hợp α/ẞ-Thal và đồng hợp tử HbEE có kiểu hình thiếu máu nhẹ hoặc không cần truyền máu.
Đặc biệt, tư vấn di truyền (TVDT) cho 75 người mang gen bệnh đã chứng minh hiệu quả rõ rệt khi kiến thức về bệnh ẞ-Thal, cách chăm sóc bệnh nhân và phòng bệnh tăng lên đáng kể sau tư vấn. Ba cặp vợ chồng mang gen đã chấp nhận sàng lọc trước sinh, trong đó một trường hợp thai nhi thể nặng đã được chấm dứt thai kỳ. Nghiên cứu nhấn mạnh sự cần thiết của việc tăng cường giáo dục sức khỏe cộng đồng, thực hiện TVDT và xây dựng các chương trình phòng chống thalassemia toàn diện để hạn chế sự ra đời của trẻ thể nặng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên