Luận án Nghiên cứu sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám và điều trị tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương

Tên luận án:

Nghiên cứu sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám và điều trị tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương

Ngành:

Sản phụ khoa

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Thalassemia là một nhóm bệnh thiếu máu di truyền lặn nghiêm trọng do đột biến gen globin, gây giảm hoặc không sản xuất globin, dẫn đến tình trạng thiếu máu. Bệnh phân bố rộng khắp toàn cầu, đặc biệt phổ biến ở Việt Nam với khoảng 3% dân số mang gen bệnh, và tỷ lệ cao hơn ở một số dân tộc miền núi (10-25%). Các thể bệnh nặng như phù thai Hb Bart’s ở alpha-thalassemia gây nguy cơ cao cho cả mẹ và thai nhi (thai chết lưu hoặc tử vong sau sinh, mẹ có nguy cơ tiền sản giật và băng huyết). Bệnh beta-thalassemia thể nặng đòi hỏi truyền máu và thải sắt suốt đời, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống.

Vấn đề cấp thiết là giảm số người mắc bệnh thalassemia thể nặng và các biến chứng liên quan. Các bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng việc mở rộng sàng lọc, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho các cặp đôi nguy cơ cao có thể giảm tỷ lệ mắc và tử vong do bệnh. Mặc dù có nhiều nghiên cứu về thalassemia tại miền Bắc Việt Nam, nhưng chưa có nghiên cứu nào tập trung vào quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho phụ nữ có thai.

Luận án "Nghiên cứu sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám và điều trị tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương" được thực hiện với mục tiêu thiết lập quy trình sàng lọc, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh. Cụ thể, nghiên cứu nhằm mô tả một số chỉ số huyết học của thai phụ tham gia sàng lọc và phân tích kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

Đề tài mang tính cấp thiết vì thalassemia là vấn đề xã hội lớn, có thể phòng tránh được bằng các xét nghiệm sàng lọc cơ bản, chi phí thấp. Nghiên cứu này là đóng góp đầu tiên tại Việt Nam đề xuất Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia ở phụ nữ có thai. Luận án đã phân tích giá trị của các chỉ số xét nghiệm, giúp giảm lãng phí nguồn lực và đưa ra giải pháp tư vấn rõ ràng cho thai phụ và gia đình về các quyết định liên quan đến thai kỳ dựa trên kết quả kiểu gen của thai. Các giải pháp bao gồm tư vấn ngừng thai nghén cho thai mang kiểu gen thể nặng, lưu trữ máu cuống rốn cho thai không mang gen bệnh, và tư vấn khám điều trị sau sinh cho thai mang gen thể nhẹ. Luận án có cấu trúc 124 trang, bao gồm đặt vấn đề, tổng quan, đối tượng và phương pháp nghiên cứu, kết quả, bàn luận, kết luận và kiến nghị, với 25 bảng, 9 biểu đồ, 8 hình, 4 sơ đồ và 103 tài liệu tham khảo.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề (02 trang)
• Tổng quan (38 trang)
  • 1.1. Cơ chế bệnh sinh của bệnh thalassemia.
    • 1.1.1. Các chỉ số hồng cầu ở người bình thường
    • 1.1.2. Hemoglobin
    • 1.1.3. Cơ chế bệnh sinh:
  • 1.2. Bệnh alpha thalassemia.
  • 1.3. Bệnh beta thalassemia
  • 1.4. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia
    • 1.4.1. Mục đích:
    • 1.4.2. Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh:
    • 1.4.3. Đối tượng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia
    • 1.4.4. Tư vấn kết quả di truyền
• Đối tượng và phương pháp nghiên cứu (16 trang)
  • 2.1. Thời gian và địa điểm nghiên cứu.
  • 2.2. Đối tượng nghiên cứu.
    • 2.1.1. Nhóm đối tượng cho mục tiêu 1:
      • 2.1.1.1. Tiêu chuẩn chọn lựa.
      • 2.1.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ.
    • 2.1.2. Nhóm đối tượng cho mục tiêu 2:
      • 2.1.2.1. Tiêu chuẩn chọn lựa:
      • 2.1.2.2. Tiêu chuẩn loại trừ.
  • 2.2. Phương pháp nghiên cứu.
    • 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu.
    • 2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu và cách chọn mẫu.
      • 2.2.2.1. Cỡ mẫu.
      • 2.2.2.2. Cách chọn mẫu.
    • 2.2.3. Tiến trình nghiên cứu.
      • 2.2.3.1. Sơ đồ nghiên cứu.
      • 2.2.3.2. Các bước tiến hành nghiên cứu.
    • 2.2.5. Phương pháp thu thập và xử lý số liệu.
• Kết quả nghiên cứu (27 trang)
  • 3.1. Mô tả một số chỉ số huyết học của các thai phụ tham gia sàng lọc bệnh thalassemia tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.
    • 3.1.2. Tỷ lệ sàng lọc dương tính
    • 3.1.3. Tỷ lệ thiếu máu (HGB < 110g/l)
    • 3.1.4. Kết quả xét nghiệm thể tích trung bình hồng cầu (MCV):
    • 3.1.5. Kết quả xét nghiệm huyết sắc tố trung bình hông cầu (MCH):
  • 3.2. Kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia.
    • 3.2.1. Kết quả đột biến gen của thai.
    • 3.2.2. Phân loại thể lâm sàng của bệnh khi chọc ối
    • 3.2.5. Liên quan giữa kết quả MCV và đột biến gen α-thalassemia.
• Bàn luận (38 trang)
• Kết luận (02 trang)
• Kiến nghị (01 trang)