Luận án Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và liên quan tới kết quả điều trị sớm ở bệnh Lơ xê mi cấp dòng lympho theo phác đồ FRALLE 2000

Tên luận án:

NGHIÊN CỨU MỘT SỐ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN VÀ LIÊN QUAN TỚI KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ SỚM Ở BỆNH LƠ XÊ MI CẤP DÒNG LYMPHO TRẺ EM THEO PHÁC ĐỒ FRALLE 2000

Ngành:

Huyết học và Truyền máu

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án “Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và liên quan tới kết quả điều trị sớm ở bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000” được thực hiện nhằm tìm hiểu đặc điểm sinh học, biến đổi di truyền và đánh giá hiệu quả điều trị ở trẻ mắc bệnh Lơ xê mi cấp dòng lympho (ALL) tại Việt Nam.

Nghiên cứu được tiến hành trên 288 bệnh nhi ALL mới được chẩn đoán và điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ năm 2016 đến 2019, sử dụng phác đồ FRALLE 2000. Phương pháp nghiên cứu là mô tả cắt ngang, can thiệp không có nhóm đối chứng, không ngẫu nhiên. Các nội dung chính bao gồm xác định bất thường nhiễm sắc thể (NST) và một số đột biến dung hợp gen (BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1, TEL-AML1), đánh giá kết quả điều trị sớm (đáp ứng corticoid, hóa trị, lui bệnh hoàn toàn, tồn dư tối thiểu, tái phát, xác suất sống thêm toàn bộ (OS) và không sự kiện (EFS) sau 12 tháng), và mối liên quan giữa các yếu tố này.

Kết quả cho thấy, tỷ lệ phát hiện bất thường NST là 13,8%, chủ yếu là bất thường cấu trúc đơn thuần (57,7%) và trên lưỡng bội NST đối với bất thường số lượng. Tỷ lệ phát hiện 4 đột biến dung hợp gen là 28,1%, trong đó TEL-AML1 chiếm cao nhất (13,5%), tiếp đến là BCR-ABL1 (8,3%), E2A-PBX1 (3,5%) và MLL-AF4 (2,8%).

Về kết quả điều trị sớm, tỷ lệ đáp ứng lui bệnh sau điều trị tấn công đạt 90,3%, tỷ lệ tử vong thấp (1,7%), và 81,1% bệnh nhi đạt mức tồn dư tối thiểu (MRD) 10^-3-10^-4. Tỷ lệ tái phát chung là 21,9%, cao nhất ở nhóm T-ALL (37,5%) và nhóm nguy cơ cao theo di truyền B-ALL (30,8%). Xác suất sống thêm toàn bộ (OS) và không sự kiện (EFS) tại thời điểm 12 tháng lần lượt là 88,7% và 76,7%. Nhóm nguy cơ cao theo biến đổi di truyền B-ALL có tỷ lệ đáp ứng sớm kém nhất và OS, EFS thấp nhất. Đặc biệt, bệnh nhi có đột biến gen BCR-ABL1 trong nhóm B của phác đồ FRALLE 2000 có OS và EFS thấp hơn đáng kể.

Luận án khẳng định giá trị khoa học và thực tiễn của việc xếp loại nguy cơ dựa trên biến đổi di truyền trong chẩn đoán, tiên lượng và lựa chọn phác đồ điều trị cho bệnh nhi ALL tại Việt Nam, đồng thời đưa ra kiến nghị cần triển khai xét nghiệm di truyền để phân tầng nguy cơ và xem xét các phương án điều trị tối ưu cho các nhóm nguy cơ cao.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề (2 trang)
• Kết luận và kiến nghị (3 trang)
• Luận án gồm 4 chương:
  • Chương 1: Tổng quan tài liệu (33 trang)
  • Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu (22 trang)
  • Chương 3: Kết quả nghiên cứu (37 trang)
  • Chương 4: Bàn luận (36 trang)
• Kết quả bao gồm 27 bảng, 19 biểu đồ.
• Luận án có 156 tài liệu tham khảo (22 tài liệu tiếng Việt và 134 tài liệu tiếng Anh).