Luận án Nghiên cứu đột biến gen lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh

Năm2017

Lĩnh vựcY tế - Sức khoẻ

Ngôn ngữTiếng Việt

Mô tả tài liệu

Tên luận án:

“Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh”.

Ngành:

Nhi Khoa

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ này trình bày những kết quả nghiên cứu đột phá về bệnh đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam, tập trung vào khía cạnh di truyền, lâm sàng và các phương pháp điều trị. Nghiên cứu đã thực hiện phân tích toàn diện việc phát hiện đột biến trên hơn 20 gen và vùng imprinting trên nhiễm sắc thể số 6, áp dụng trên số lượng bệnh nhân lớn nhất tại Việt Nam. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến gen cao, với 33/40 (82,5%) bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh được xác định có đột biến.

Đây là lần đầu tiên dữ liệu về đột biến gen gây bệnh đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam được công bố, xác định đột biến ở 6 gen chính bao gồm ABCC8 (33,3%), KCNJ11 (27,3%), INS (18,2%), bất thường nhiễm sắc thể 6q24 (15,2%), EIF2AK3 (1 bệnh nhân) và FOXP3 (1 bệnh nhân). Luận án cũng cung cấp một tập dữ liệu lớn gồm 24 đột biến ở 6 gen này, trong đó đáng chú ý là sự phát hiện 4 đột biến mới của gen ABCC8 (gồm p.E747X, p.A1153G, p.E1507Q và p.R598Q) và một đột biến mới của gen INS (p.C43S).

Về ứng dụng lâm sàng, nghiên cứu đã cung cấp dữ liệu quan trọng về việc chuyển đổi thành công từ điều trị bằng tiêm insulin sang uống sulfonylurea trên số lượng bệnh nhân lớn nhất tại Việt Nam, cùng với việc theo dõi diễn biến ngừng điều trị cho 9 bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh tạm thời. Những kết quả điều trị toàn diện về kiểm soát glucose máu, HbA1C và phát triển tâm thần vận động trên một lượng lớn bệnh nhân tại một trung tâm cũng được công bố, khẳng định hiệu quả của điều trị bằng sulfonylurea cho bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.

Luận án Nghiên cứu đột biến gen lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh

Mô tả tài liệu

Tên luận án:

Ngành:

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Tài liệu liên quan

Hội viên Premium

Tài liệu tải nhiều

Lĩnh vực khác