Luận án Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ lâm sàng, đa hình gen MTHFR và kết quả can thiệp dị tật khe hở môi và/hoặc vòm miệng ở trẻ em điều trị tại bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương Hà Nội (2019- 2021)

Tên luận án:

Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ lâm sàng, đa hình gen MTHFR và kết quả can thiệp dị tật khe hở môi và/hoặc vòm miệng ở trẻ em điều trị tại bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương Hà Nội (2019- 2021)

Ngành:

Không được nêu rõ trong tài liệu.

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu về dị tật khe hở môi và/hoặc vòm miệng (KHMVM) ở trẻ em, một dị tật bẩm sinh phổ biến ảnh hưởng đến sức khỏe và tâm lý của trẻ và gia đình. Nghiên cứu được thực hiện tại Bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương Hà Nội từ năm 2019 đến 2021, với ba mục tiêu chính: mô tả đặc điểm dịch tễ lâm sàng, xác định đa hình gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) (đặc biệt là C677T và A1298C), và đánh giá kết quả phẫu thuật cùng phục hồi chức năng.

Kết quả cho thấy đa số trẻ điều trị dưới 3 tuổi, với tỷ lệ đáng quan tâm về tiền sử gia đình (12,8%) và thói quen sử dụng rượu/thuốc lá của người bố (>90%). Đa hình gen MTHFR được xác định là phổ biến, đóng góp vào các thể dị hình, với kiểu gen dị hợp tử đa hình C677T chiếm 40% và A1298C là 36%. Luận án cũng chỉ ra mối liên hệ có ý nghĩa thống kê giữa kiểu gen và kiểu hình KHM, với tỷ lệ đa hình của kiểu gen góp phần tạo thành KHM, thể dị bội và dị hình hoàn toàn là cao nhất.

Về kết quả can thiệp, phẫu thuật mang lại hiệu quả tích cực. Tỷ lệ biến chứng sau mổ là 57,1%, chủ yếu là tụ máu và bầm tím, nhưng tỷ lệ vạt da được nuôi dưỡng tốt đạt 84,2%. Sau 6 tháng, tình trạng sẹo mổ được cải thiện đáng kể, với tỷ lệ sẹo to mất thẩm mỹ giảm từ 7,1% xuống 4,1%. Khả năng phát âm và ăn nhai của trẻ được cải thiện rõ rệt, đặc biệt ở trẻ trên 3 tuổi và ở những trẻ có hình thái KHM/VM đơn thuần. Hầu hết trẻ sau phẫu thuật thể hiện sự tự tin và hòa nhập tốt với cộng đồng.

Những đóng góp mới của luận án bao gồm việc lần đầu tiên áp dụng kỹ thuật Real-time PCR để xác định đa hình gen MTHFR ở trẻ em KHMVM tại Việt Nam, đồng thời cung cấp cái nhìn sâu sắc về yếu tố dịch tễ và hiệu quả của phẫu thuật can thiệp, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho trẻ em mắc dị tật này. Nghiên cứu kiến nghị sàng lọc và khám thai định kỳ, giáo dục sức khỏe cho cha mẹ, và tăng cường năng lực y tế cơ sở để dự phòng và điều trị hiệu quả hơn.

Mục lục chi tiết:

• ĐẶT VẤN ĐỀ

• NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN

• BỐ CỤC CỦA LUẬN ÁN

  • Đặt vấn đề (2 trang)
  • Tổng quan tài liệu (36 trang)
  • Phương pháp nghiên cứu (22 trang)
  • Kết quả (35 trang)
  • Bàn luận (28 trang)
  • Kết luận (2 trang)
  • Khuyến nghị (1 trang)
  • Tài liệu tham khảo (133 tài liệu)

• CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN

  • 1.1. Khái niệm, nguyên nhân, cơ chế và phân loại khe hở môi và vòm miệng

    • 1.1.1. Khái niệm
    • 1.1.2. Nguyên nhân
    • 1.1.3. Phân loại khe hở môi - vòm miệng

  • 1.2. Dịch tễ học của khe hở môi vòm miệng

    • 1.2.1. Phân bố tỷ lệ trẻ mắc dị tật khe hở môi vòm miệng
      • 1.2.1.1. Trên thế giới
      • 1.2.1.2. Tại Việt Nam
    • 1.2.2. Các yếu tố liên quan đến tỷ lệ mắc dị tật khe hở môi – vòm miệng

  • 1.3. Đặc điểm lâm sàng

    • 1.3.1. Triệu chứng thực thể
    • 1.3.2. Triệu chứng cơ năng

  • 1.4. Đa hình gen và khe hở môi vòm miệng

    • 1.4.1. Một số đa hình gen liên quan đến KHM, KHVM
    • 1.4.2. Một số kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện đa hình gen
      • 1.4.2.1. Polymerase Chain Reaction (PCR)
      • 1.4.2.2. Giải trình tự Sanger
      • 1.4.2.3. Giải trình tự gen thế hệ mới (Next generation sequencing – NGS)
    • 1.4.3. Các phương pháp lai

  • 1.5. Điều trị khe hở môi vòm miệng

    • 1.5.1. Tổng quan về điều trị toàn diện khe hở môi - vòm miệng
    • 1.5.2. Kế hoạch chăm sóc và điều trị toàn diện
    • 1.5.3. Điều trị khe hở môi
    • 1.5.4. Điều trị khe hở vòm miệng
    • 1.5.5. Trợ giúp và lời khuyên cho ăn
    • 1.5.6. Điều trị các vấn đề về thính giác
    • 1.5.7. Chăm sóc nha khoa
    • 1.5.8. Liệu pháp nói và ngôn ngữ
    • 1.5.9. Liệu pháp tâm lý

  • 1.6. Biện pháp phục hồi chức năng sau phẫu thuật

  • 1.7. Dự phòng

    • 1.7.1. Yếu tố di truyền, chẩn đoán phát hiện sớm dị tật khe hở môi và/ hoặc vòm miệng
    • 1.7.2. Sử dụng vitamin trong quá trình mang thai
    • 1.7.3. Không sử dụng các chất kích thích hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong giai đoạn mang thai
    • 1.7.4. Chuẩn bị sức khỏe tốt và không tự ý sử dụng thuốc

• CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

  • 2.1. Đối tượng nghiên cứu

  • 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu

  • 2.3. Phương pháp nghiên cứu

    • 2.4.1. Phương pháp nghiên cứu mục tiêu 1: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng dị tật khe hở môi và/hoặc vòm miệng ở trẻ em điều trị tại bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương Hà Nội (2019- 2021).
      • 2.4.1.1. Thiết kế nghiên cứu: Mô tả tiến cứu.
      • 2.4.1.2. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu
      • 2.4.1.3. Phương pháp thu thập số liệu:
      • 2.4.1.4. Các kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu
    • 2.4.2. Phương pháp nghiên cứu của mục tiêu 2: Xác định đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ em dị tật khe hở môi và/hoặc vòm miệng.
      • 2.4.2.1. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, thực nghiệm tại labo.
      • 2.4.2.2. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu
      • 2.4.2.3. Phương pháp thu thập số liệu
    • 2.4.3. Phương pháp nghiên cứu mục tiêu 3: Đánh giá kết quả phẫu thuật và phục hồi chức năng cho trẻ dị tật khe hở môi và/hoặc vòm miệng.
      • 2.4.3.1. Thiết kế nghiên cứu: Can thiệp lâm sàng.
      • 2.4.3.2. Cỡ mẫu và phương pháp nghiên cứu
      • 2.4.3.3. Phương pháp thu thập số liệu

  • 2.5. Biến số, chỉ số nghiên cứu

    • 2.5.1. Biến số/chỉ số của mục tiêu 1
    • 2.5.2. Biến số/chỉ số của mục tiêu 2
    • 2.5.3. Biến số/chỉ số của mục tiêu 3

  • 2.6. Xử lý và phân tích số liệu

  • 2.7. Sai số và hạn chế sai số

  • 2.8. Đạo đức nghiên cứu

• CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

  • 3.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng của trẻ khe hở môi – vòm miệng

    • 3.1.1. Đặc điểm dịch tễ
    • 3.2.2. Đặc điểm lâm sàng và những vấn đề mà trẻ gặp phải

  • 3.2. Đặc điểm của cha mẹ có con bị khe hở môi – vòm miệng

  • 3.3. Phân tích kiểu gen của trẻ mắc khe hở môi – vòm miệng

    • 3.3.1. Thông tin chung về đối tượng nghiên cứu
    • 3.3.2. Phân bố kiểu hình, đột biến
    • 3.3.4. Kết quả phân tích kiểu gen
    • 3.3.5. Mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình

  • 3.4. Đánh giá kết quả sau phẫu thuật của trẻ khe hở môi và hoặc vòm miệng

    • 3.4.1. Đánh giá biến chứng sau mổ
    • 3.4.2. Đánh giá phục hồi chức năng sau mổ

• CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN

  • 4.1. Đặc điểm dịch tễ và lâm sàng

    • 4.1.1. Đặc điểm dịch tễ
    • 4.1.2. Đặc điểm lâm sàng

  • 4.2. Kiến thức và cảm nhận của cha mẹ có con mắc khe hở môi vòm miệng

    • 4.2.1. Kiến thức của cha mẹ về khe hở môi vòm miệng
    • 4.2.2. Cảm nhận của cha mẹ và đánh giá về thái độ của người thân, cộng đồng và chính quyền đối với trẻ

  • 4.3. Kết quả phân tích đa hình gen.

  • 4.4. Đánh giá kết quả sau phẫu thuật

• KẾT LUẬN

• KIẾN NGHỊ