MỐI LIÊN QUAN GIỮA SNP CỦA IL28B VỚI GENOTYPE VÀ ĐỘT BIẾN VÙNG CORE CỦA HCV
Khoa học y sinh
Bệnh viêm gan virút C (HCV) là một vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng, là nguyên nhân chính gây xơ gan và ung thư gan, với 71 triệu người nhiễm mạn tính trên toàn thế giới vào năm 2015. Mặc dù có thể chữa khỏi, tỷ lệ đáp ứng virút bền vững (SVR) với phác đồ Interferon-Ribavirin chỉ đạt 40-76%. Các yếu tố như kiểu gen HCV, kiểu gen IL28B và đột biến vùng core HCV được biết là có ảnh hưởng đến kết quả điều trị và các biến chứng. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định mối liên quan giữa các yếu tố này tại tỉnh Trà Vinh, một khu vực chưa có công bố nghiên cứu tương tự.
Luận án có ba mục tiêu chính: (1) Xác định tỷ lệ kiểu gen HCV, đột biến vùng core HCV và kiểu gen SNP rs12979860 của IL28B; (2) Xác định mối liên quan giữa đột biến vùng core HCV với kiểu gen HCV; và (3) Xác định mối liên quan giữa kiểu gen SNP rs12979860 của IL28B với kiểu gen HCV và đột biến vùng core HCV. Nghiên cứu mô tả cắt ngang này đã thu thập 164 mẫu huyết tương từ bệnh nhân nhiễm HCV tại Bệnh viện đa khoa Tỉnh Trà Vinh từ tháng 01/2014 đến 12/2015, sau đó tiến hành các xét nghiệm sinh học phân tử.
Kết quả cho thấy ba kiểu gen HCV chính lưu hành là 6 (43,3%), 2 (40,3%) và 1 (16,4%), với kiểu gen HCV-2a chiếm tỷ lệ 40,3%, cao hơn so với các nghiên cứu ở Thành phố Hồ Chí Minh. Tỷ lệ bệnh nhân có đột biến vùng core HCV là 56,7%, với các dạng phổ biến nhất là R70H L91C (40,8%) và R70Q L91C (27,6%). Đột biến vùng core HCV xảy ra rất cao ở kiểu gen 1 (90,9%) và 6 (94,8%), nhưng rất thấp ở kiểu gen 2a (1,9%) (p = 0,0001). Về kiểu gen IL28B SNP rs12979860, tỷ lệ CC là 81,1%, CT là 17,7% và TT là 1,2%. Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tần suất kiểu gen IL28B CC giữa nhóm bệnh nhân có HCV-RNA (-) và HCV-RNA (+). Quan trọng hơn, nghiên cứu không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa kiểu gen SNP rs12979860 của IL28B với các kiểu gen HCV và đột biến vùng core HCV.
Những đóng góp mới của luận án bao gồm việc xác định được kiểu gen HCV lưu hành, tỷ lệ các dạng đột biến vùng core HCV ở bệnh nhân viêm gan C mạn tính chưa điều trị thuốc kháng virút, và phát hiện đột biến vùng core phổ biến ở kiểu gen 1 và 6. Kết quả nghiên cứu cung cấp dữ liệu quan trọng về đặc điểm di truyền của HCV và IL28B tại Trà Vinh. Kiến nghị cần có thêm nghiên cứu đánh giá vai trò của đột biến vùng core HCV trong việc theo dõi biến chứng ung thư biểu mô tế bào gan ở bệnh nhân nhiễm HCV kiểu gen 6 và 1b sau khi đạt đáp ứng virút bền vững.