Luận án Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy mũi xoang

Tên luận án:

NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY MŨI XOANG

Ngành:

Tai - Mũi - Họng

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án "NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY MŨI XOANG" tập trung vào ung thư biểu mô vảy mũi xoang (UTBMV), một loại u ác tính hiếm gặp nhưng quan trọng. Nghiên cứu được thực hiện do tầm quan trọng của các oncogen như EGFR và các dấu ấn tiên lượng như Ki67, P53 trong sinh bệnh học ung thư, cùng với việc thiếu các nghiên cứu về đột biến gen EGFR và sự bộc lộ các dấu ấn này tại Việt Nam.

Mục tiêu chính của luận án là mô tả các đặc điểm lâm sàng, hình ảnh cắt lớp vi tính (CLVT) và mô bệnh học của UTBMV, đồng thời xác định tỷ lệ bộc lộ các dấu ấn EGFR, P53, Ki67 bằng phương pháp hóa mô miễn dịch và tình trạng đột biến gen EGFR cùng các yếu tố liên quan.

Trên cơ sở nghiên cứu 54 bệnh nhân UTBMVMX, kết quả cho thấy nhóm tuổi 41-60 chiếm tỷ lệ cao nhất (46,3%), với tỷ lệ nam/nữ là 3,1/1. Các triệu chứng lâm sàng phổ biến bao gồm chảy dịch mũi (88,9%), ngạt tắc mũi một bên (85,2%) và chảy máu mũi (57,4%). Đau đầu là triệu chứng thần kinh thường gặp nhất (81,5%). Trên phim CLVT, tổn thương chủ yếu ở hốc mũi (85,2%) và xoang sàng (59,3%), với vách mũi xoang bị phá hủy nhiều nhất (75,9%). Đa số bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn muộn (III và IVa). Về mô bệnh học, ung thư biểu mô vảy sừng hóa chiếm ưu thế (53,7%).

Nghiên cứu cũng chỉ ra tỷ lệ bộc lộ dấu ấn EGFR rất cao (77,8%), P53 (90,8%) và Ki67 (96,3%) bằng hóa mô miễn dịch. Tỷ lệ đột biến gen EGFR chung cho toàn bộ 4 exon là 51,9%, trong đó đột biến ở exon 21 là phổ biến nhất (46,4%). Tần suất đột biến gen có mối tương quan với mức độ biểu lộ P53 và EGFR dương tính trên nhuộm hóa mô miễn dịch.

Luận án đóng góp vào việc hiểu rõ hơn về UTBMV ở bệnh nhân Việt Nam, cung cấp cơ sở cho việc xét nghiệm giải trình tự gen EGFR để định hướng điều trị đích, đồng thời kiến nghị các nghiên cứu sâu hơn với cỡ mẫu lớn và xác định tình trạng nhiễm HPV.

Mục lục chi tiết:

• ĐẶT VẤN ĐỀ

• Chương 1 TỔNG QUAN

  • 1.1. SƠ LƯỢC DỊCH TỄ HỌC VÀ YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA UNG THƯ MŨI XOANG

    • 1.1.1. Dịch tễ ung thư mũi xoang
    • 1.1.2. Một số yếu tố nguy cơ của ung thư mũi xoang

  • 1.2. SƠ LƯỢC VỀ GIẢI PHẪU VÀ CHỨC NĂNG MŨI XOANG

    • 1.2.1. Giải phẫu mũi xoang
      • 1.2.1.1. Hốc mũi
      • 1.2.1.2. Các xoang cạnh mũi
    • 1.2.2. Chức năng mũi xoang

  • 1.3. CHẨN ĐOÁN UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY MŨI XOANG

    • 1.3.1. Chẩn đoán lâm sàng
    • 1.3.2. Chẩn đoán hình ảnh
    • 1.3.3. Chẩn đoán mô bệnh học
    • 1.3.4. Chẩn đoán giai đoạn lâm sàng

  • 1.4. MỘT SỐ DẤU ẤN SINH HỌC LIÊN QUAN TIÊN LƯỢNG VÀ ĐIỀU TRỊ

    • 1.4.1. Gen P53
    • 1.4.2. Ki-67
    • 1.4.3. Thụ thể phát triển biểu bì (EGFR)

  • 1.5. ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRONG UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY MŨI XOANG

  • 1.6. HÓA MÔ MIỄN DỊCH VÀ MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EGFR

    • 1.6.1. Hóa mô miễn dịch
    • 1.6.2. Một số phương pháp phát hiện đột biến gen EGFR

• Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

  • 2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

    • 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn
    • 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ

  • 2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

    • 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu
    • 2.2.2. Phương tiện và vật liệu nghiên cứu
    • 2.2.3. Biến số nghiên cứu
    • 2.2.4. Quy trình nghiên cứu
      • 2.2.4.1. Nghiên cứu một số yếu tố dịch tễ, tiền sử và nguy cơ
      • 2.2.4.2. Nghiên cứu lâm sàng
      • 2.2.4.3. Nghiên cứu chụp cắt lớp vi tính
      • 2.2.4.4. Xác định giai đoạn bệnh theo phân loại TNM [WHO 2010]
      • 2.2.4.5. Nghiên cứu mô bệnh học
      • 2.2.4.6. Nghiên cứu hóa mô miễn dịch
      • 2.2.4.7. Nghiên cứu đột biến gen EGFR.
      • 2.2.4.8. Nghiên cứu một số yếu tố liên quan.
    • 2.2.5. Xử lý số liệu

• Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

  • 3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU

  • 3.2. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

    • 3.2.1. Lý do vào viện
    • 3.2.2. Triệu chứng mũi xoang
      • 3.2.2.1. Triệu chứng cơ năng
      • 3.2.2.2. Hình thái khối u
      • 3.2.2.3. Vị trí khối u
    • 3.2.3. Triệu chứng thần kinh
    • 3.2.4. Đặc điểm lâm sàng về mắt
      • 3.2.4.1. Triệu chứng cơ năng về mắt
      • 3.2.4.2. Triệu chứng thực thể của mắt
    • 3.2.5. Triệu chứng biến dạng
    • 3.2.6. Các dấu hiệu về răng hàm mặt

  • 3.3. ĐẶC ĐIỂM TỔN THƯƠNG TRÊN PHIM CLVT

    • 3.3.1. Hình ảnh tổn thương u trên phim CLVT
    • 3.3.2. Vị trí phá hủy xương trên phim CLVT
    • 3.3.3. Mật độ và độ ngấm thuốc cản quang trên phim CLVT

  • 3.4. PHÂN LOẠI GIAI ĐOẠN LÂM SÀNG

    • 3.4.1. Phân loại theo T
    • 3.4.2. Phân loại theo N
    • 3.4.3. Phân loại giai đoạn S

  • 3.5. TỶ LỆ CÁC TYP MÔ BỆNH HỌC

  • 3.6. TỶ LỆ BỘC LỘ DẤU ẤN EGFR, P53 VÀ KI67

  • 3.7. ĐỘT BIẾN GEN EGFR

• Chương 4 BÀN LUẬN

  • 4.1. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

  • 4.2. VỀ CÁC TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

    • 4.2.1. Triệu chứng cơ năng
    • 4.2.2. Các triệu chứng thực thể
    • 4.2.3. Về giai đoạn bệnh

  • 4.3. TRIỆU CHỨNG CẬN LÂM SÀNG

    • 4.3.1. Các biểu hiện của ung thư biểu mô vảy mũi xoang trên phim CT
    • 4.3.2. Về đặc điểm mô bệnh học

  • 4.4. SỰ BỘC LỘ CÁC DẤU ẤN MIỄN DỊCH EGFR, P53 VÀ KI67

    • 4.4.1. Về thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì của ung thư biểu mô vảy mũi xoang
    • 4.4.2. Về bộc lộ dấu ấn p53
    • 4.4.3. Về bộc lộ dấu ấn Ki67

  • 4.5. TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN EGFR CỦA UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY MŨI XOANG

• KẾT LUẬN

  • 1. Đặc điểm lâm sàng, CLVT và mô bệnh học của ung thư biểu mô vảy mũi xoang.
  • 2. Tỷ lệ bộc lộ các dấu ấn EGFR, P53, Ki67 bằng nhuộm hóa mô miễn dịch và tình trạng đột biến gen EGFR của ung thư biểu mô vảy mũi xoang.

• KIẾN NGHỊ