Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN VÀ ĐỐI CHIẾU KIỂU GEN
Nhi khoa
Luận án "Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen" là một công trình được hoàn thành tại Trường Đại học Y Dược Hải Phòng, dưới sự hướng dẫn của PGS.TS. Nguyễn Ngọc. Đây là một luận án tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa, mã số 97.20.106, với độ dài 139 trang.
Nghiên cứu tập trung vào việc ứng dụng kỹ thuật ARMS-PCR và Multiplex ARMS-PCR để phát hiện các đột biến điểm đã biết trong gen β-globin, vốn là nguyên nhân gây bệnh β-Thalassemia. Các kỹ thuật này dựa trên nguyên lý của PCR cổ điển để xác định các đột biến gen.
Kết quả nghiên cứu trên 85 bệnh nhân cho thấy, phần lớn bệnh nhi được phát hiện và nhập viện do Thalassemia ở lứa tuổi nhỏ (<15 tuổi đối với nhập viện, <5 tuổi đối với phát hiện bệnh, đặc biệt 42,9% bệnh nhân β-Thalassemia được phát hiện trước 1 tuổi). Về mặt di truyền, đối với α-Thalassemia, các đột biến gen chủ yếu được ghi nhận là HbCs – SEA và SEA, chiếm 66,6%. Đối với β-Thalassemia, nghiên cứu đã phát hiện tổng cộng 86 alen đột biến trên 56 bệnh nhân, đạt tỷ lệ phát hiện 100%. Các đột biến phổ biến bao gồm CD26 (chiếm 39,8%), CD41/42 (25,3%), CD17 (18,1%), và CD71/72 (15,7%). Phần lớn các đột biến này liên quan đến giai đoạn dịch mã RNA (95,4%). Nghiên cứu cũng xác định được 15 kiểu gen phối hợp đột biến khác nhau ở bệnh nhân β-Thalassemia, trong đó kiểu gen dị hợp tử kép β0βE phối hợp HbE chiếm tỷ lệ cao nhất (46,3%).
Về biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng, nghiên cứu chỉ ra sự khác biệt có ý nghĩa thống kê theo các triệu chứng thiếu máu, vàng da và sạm da. 47% bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu lệ thuộc truyền máu, với 60,7% bệnh nhân β-Thalassemia lệ thuộc truyền máu, trong khi 81,5% bệnh nhân α-Thalassemia không lệ thuộc truyền máu. Bệnh nhân β-Thalassemia có xu hướng phải bắt đầu truyền máu sớm hơn, với 64,7% bắt đầu trước 3 tuổi. Các chỉ số huyết học như số lượng hồng cầu, hemoglobin và hematocrit đều giảm đáng kể ở tất cả các kiểu đột biến Thalassemia, đặc biệt MCV nhỏ hơn 80 fl và MCH nhỏ hơn 27 pg ở bệnh nhân β-Thalassemia. Tỷ lệ HbA1 giảm nhiều, HbA2 bình thường hoặc tăng nhẹ, và HbF xuất hiện với tỷ lệ cao ở bệnh nhân β-Thalassemia.
Hạn chế của đề tài được nhận định là cỡ mẫu nghiên cứu còn ít. Từ đó, nghiên cứu đề xuất ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử nhằm sàng lọc ở diện rộng để phát hiện và quản lý nguồn gen bệnh trong cộng đồng.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên