Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh
Nguyễn Hồng Phong
Luận án Nghiên cứu tỷ lệ các biến đổi phân tử KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA và PTEN trong carcinôm tuyến đại – trực tràng
Chuyên ngành: Y tế - Sức khoẻ
Luận án
2017
1Đăng nhập để xem toàn bộ nội dung
Đăng nhập ngayMục lục
1. Lời nói đầu .......................... 3
2. Chương 1: Giới thiệu ............ 7
3. Chương 2: Nội dung nghiên cứu .. 28
4. Kết luận ................................ 70
“Nghiên cứu tỷ lệ các biến đổi phân tử KRAS NRAS BRAF PIK3CA và PTEN trong carcinôm tuyến đại – trực tràng”
Giải phẫu bệnh và pháp y Mã số: 62720105
Luận án “Nghiên cứu tỷ lệ các biến đổi phân tử KRAS NRAS BRAF PIK3CA và PTEN trong carcinôm tuyến đại – trực tràng” của nghiên cứu sinh Nguyễn Hồng Phong, thuộc chuyên ngành Giải phẫu bệnh và pháp y (Mã số: 62720105) tại Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh, dưới sự hướng dẫn của PGS.TS. Huỳnh Quyết Thắng và TS. Hoàng Anh Vũ, tập trung vào việc khảo sát các biến đổi phân tử ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
Nghiên cứu mô tả cắt ngang này được thực hiện trên 50 trường hợp carcinôm tuyến đại – trực tràng đã phẫu thuật tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Phương pháp bao gồm nhuộm hóa mô miễn dịch để xác định biểu hiện protein PTEN và giải trình tự gen trực tiếp của Sanger cho KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA tại Trung tâm Y Sinh học phân tử – Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh.
Những kết luận mới của luận án bao gồm:
Về PTEN: Tỷ lệ mất biểu hiện protein PTEN là 14%. Tình trạng mất biểu hiện PTEN có liên quan có ý nghĩa thống kê với di căn hạch vùng và di căn xa.
Về đột biến gen:
KRAS: Tỷ lệ đột biến là 34%, tất cả đều là đột biến điểm. Các vị trí thường gặp nhất là codon 12 (73,7%) và codon 13 (21%). Có 6 loại đột biến KRAS được ghi nhận, trong đó Gly12Asp và Gly12Val là phổ biến nhất (mỗi loại 26,32%). Tỷ lệ đột biến KRAS cao hơn ở trực tràng (48% so với 17% ở đại tràng) và ở nhóm pT1/2 (67% so với 27% ở nhóm pT3/4).
NRAS: Không ghi nhận trường hợp đột biến NRAS nào trong 50 trường hợp nghiên cứu.
BRAF: Ghi nhận 1 trường hợp đột biến ở codon 601 kiểu Lys601Glu (K601E), với tỷ lệ 2%.
PIK3CA: Tỷ lệ đột biến là 6%, với các loại đột biến Met1055Ile, Trp1057X và Glu545Ala. Tỷ lệ đột biến PIK3CA cao hơn ở nhóm bệnh nhân dưới 50 tuổi.
Tổng thể, nghiên cứu chỉ ra rằng 26/50 (52%) bệnh nhân carcinôm tuyến đại – trực tràng có ít nhất một yếu tố tiên đoán đáp ứng kém với kháng thể đơn dòng kháng EGFR, bao gồm đột biến KRAS, BRAF, PIK3CA hoặc mất biểu hiện protein PTEN. Những phát hiện này đóng góp vào sự hiểu biết về đặc điểm phân tử của ung thư đại trực tràng, hỗ trợ cho việc định hướng điều trị cá thể hóa.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên