THỰC TRẠNG GIẢM BẠCH CẦU HẠT TRUNG TÍNH MẮC PHẢI VÀ DI TRUYỀN Ở TRẺ EM
Nhi khoa
Luận án "Thực trạng giảm bạch cầu hạt trung tính mắc phải và di truyền ở trẻ em" của Trần Thị Thắm, chuyên ngành Nhi khoa, hoàn thành năm 2020 tại Trường Đại học Y Dược Hải Phòng, nghiên cứu về giảm bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) ở trẻ em. Giảm BCHTT là tình trạng giảm số lượng tuyệt đối BCHTT trong máu ngoại vi, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Luận án phân loại giảm BCHTT theo mức độ nặng nhẹ (nhẹ, vừa, nặng, rất nặng), thời gian (cấp tính, mạn tính) và cơ chế bệnh sinh (bẩm sinh di truyền, mắc phải).
Đây là công trình đầu tiên tại Việt Nam nghiên cứu tỷ lệ và phân loại giảm BCHTT nói chung, cũng như giảm BCHTT di truyền ở trẻ em. Các kết quả nghiên cứu góp phần quan trọng vào việc chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân giảm BCHTT. Đặc biệt, luận án đã phát hiện một đột biến mới trên gen HAX1 gây giảm BCHTT, lần đầu tiên được công bố trên thế giới.
Nghiên cứu được thực hiện trên tổng số 1846 bệnh nhi tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng và Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2017 đến 2018. Tỷ lệ giảm BCHTT chung trong nhóm nghiên cứu là 2,25%, với tỷ lệ tại Bệnh viện Nhi Trung ương (4,15%) cao hơn Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng (0,9%). Độ tuổi mắc bệnh chủ yếu ở trẻ trên 1 tuổi (61,8%), với tỷ lệ nam/nữ là 1,5/1. Giảm BCHTT mức độ vừa chiếm tỷ lệ cao nhất (49,1%). Đa số các trường hợp là giảm BCHTT cấp tính (92,7%) và mắc phải (92,4%), trong đó nguyên nhân do nhiễm trùng chiếm tỷ lệ cao nhất (85,6%). Vi khuẩn Gram âm và virus cúm là những tác nhân phân lập được nhiều nhất.
Nghiên cứu đã phát hiện 5 bệnh nhân giảm BCHTT di truyền do đột biến gen. Các bệnh nhân này có đặc điểm lâm sàng nổi bật là nhiễm trùng sớm từ giai đoạn sơ sinh, diễn biến nặng và tái diễn, với 100% các trường hợp có sốt và dấu hiệu cảnh báo suy giảm miễn dịch. Phân tích gen cho thấy 4/5 bệnh nhân có đột biến điểm trên gen ELANE và 1 bệnh nhân có đột biến dịch khung trên gen HAX1. Luận án kiến nghị chuyển các bệnh nhân có tiền sử nhiễm trùng sớm, tái diễn, nặng kèm giảm BCHTT dai dẳng đến chuyên khoa huyết học, miễn dịch để sàng lọc gen, chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Đặt vấn đề (2 trang)
Chương 1 - Tổng quan (30 trang)
1.1. Phân loại giảm bạch cầu hạt trung tính
1.2. Giảm bạch cầu hạt trung tính di truyền
1.3. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của giảm bạch cầu hạt trung tính di truyền
1.4. Tình hình nghiên cứu giảm bạch cầu hạt trung tính
Chương 2 - Đối tượng và phương pháp nghiên cứu (20 trang)
2.1. Đối tượng, địa điểm và thời gian nghiên cứu
2.1.1. Đối tượng nghiên cứu
2.1.2. Thời gian nghiên cứu
2.2. Phương pháp nghiên cứu
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu
2.2.2. Cỡ mẫu và cách chọn mẫu
2.3. Các chỉ số và biến số nghiên cứu
2.4. Phương pháp và kỹ thuật thu thập số liệu
2.4.1. Cách tiến hành nghiên cứu và thu thập số liệu
2.5. Quản lý, xử lý và phân tích số liệu
2.6. Đạo đức nghiên cứu
Chương 3 - Kết quả nghiên cứu (38 trang)
Chương 4 - Bàn luận (32 trang)
Kết luận (2 trang)
Kiến nghị (1 trang)
Tài liệu tham khảo (177 tài liệu)
46 bảng, 22 hình và 4 sơ đồ