Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình trên bệnh nhân Wilson ở Việt Nam
Thần kinh
Luận án "Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình trên bệnh nhân Wilson ở Việt Nam" của nghiên cứu sinh Đỗ Thanh Hương, chuyên ngành Thần kinh, tập trung vào bệnh Wilson - một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B. Bệnh gây rối loạn chuyển hóa đồng, dẫn đến tích lũy đồng trong các cơ quan như gan, não, mắt, và biểu hiện các triệu chứng lâm sàng đa dạng. Tỷ lệ mắc bệnh này trên thế giới ước tính là 1/30.000 trẻ sinh sống. Tại Việt Nam, các nghiên cứu về bệnh Wilson còn hạn chế, chủ yếu là mô tả đặc điểm lâm sàng và sinh hóa. Mặc dù một số nghiên cứu về phát hiện đột biến gen ATP7B đã được triển khai gần đây, nhưng trước luận án này, chưa có công trình nào phân tích toàn diện mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình bệnh Wilson để tạo cơ sở cho việc tiên lượng và đưa ra phác đồ điều trị chính xác, hiệu quả.
Nghiên cứu đã sử dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ 21 exon để phát hiện đột biến gen ATP7B, sau đó phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh. Kết quả cho thấy có sự tương quan giữa kiểu đột biến gen ATP7B và đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa của bệnh nhân. Cụ thể, bệnh nhân có càng nhiều alen đột biến thì nồng độ ceruloplasmin huyết thanh càng thấp và đồng niệu 24 giờ càng cao. Bệnh nhân mang hai alen đột biến vô nghĩa hoặc lệch khung thường gặp thể lâm sàng nặng (thể hỗn hợp gan – thần kinh) hơn các thể lâm sàng khác. Nhóm bệnh nhân này cũng có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp hơn và đồng niệu 24 giờ cao hơn so với bệnh nhân có một alen đột biến vô nghĩa/lệch khung và đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5’UTR. Tuy nhiên, nghiên cứu không tìm thấy mối tương quan giữa số alen đột biến, dạng đột biến với tuổi khởi phát bệnh.
Những đóng góp của luận án có ý nghĩa rất quan trọng và nhân văn, tạo cơ sở cho việc tiên lượng bệnh chính xác và xây dựng phác đồ điều trị hiệu quả, giúp tránh được biến chứng nặng và tử vong. Nghiên cứu khuyến nghị cần phân tích gen cho tất cả bệnh nhân Wilson và gia đình để phát hiện sớm đột biến, từ đó có giải pháp điều trị thích hợp, hạn chế các biến chứng. Đồng thời, đề xuất cần mở rộng cỡ mẫu phân tích gen để làm rõ hơn sự ảnh hưởng của từng đột biến trên gen ATP7B đến khả năng gây bệnh và mối liên quan của một số gen khác.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên