Luận án Phân tích đặc điểm lâm sàng, điện cơ đồ và biến đổi di truyền ở người bệnh Charcot – Marie – Tooth

Tên luận án:

PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, ĐIỆN CƠ ĐỒ VÀ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN Ở NGƯỜI BỆNH CHARCOT – MARIE – TOOTH

Ngành:

Nội khoa (Thần kinh)

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án "PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, ĐIỆN CƠ ĐỒ VÀ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN Ở NGƯỜI BỆNH CHARCOT – MARIE – TOOTH" tập trung nghiên cứu bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT), một bệnh lý thần kinh vận động-cảm giác di truyền phổ biến gây yếu cơ, rối loạn cảm giác và biến dạng chi, ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Chẩn đoán CMT chủ yếu dựa vào đặc điểm lâm sàng và điện cơ đồ, với khảo sát điện dẫn truyền (NCS) giúp phân loại bệnh theo tốc độ dẫn truyền thần kinh. Với hơn 90 gen liên quan đến CMT và sự thiếu hụt dữ liệu di truyền tại các nước đang phát triển như Việt Nam, nghiên cứu này nhằm mục tiêu phân tích toàn diện các đặc điểm lâm sàng, điện cơ đồ và biến đổi di truyền ở người bệnh CMT Việt Nam.

Nghiên cứu được thực hiện trên 43 trường hợp người bệnh CMT đầu hệ từ tháng 03/2022 đến tháng 12/2024 tại ba bệnh viện. Kết quả cho thấy độ tuổi khởi phát cao nhất là 6-15 tuổi ở cả nam và nữ. Đặc điểm bàn chân vòm rất phổ biến (88,4%) và mất phản xạ gân cơ được ghi nhận ở 76,7% người bệnh. Trong các trường hợp nặng, đặc biệt với biến thể MFN2, MPZ và PMP22 (SNV), ghi nhận mất đáp ứng điện dẫn truyền. Nghiên cứu phân nhóm bệnh CMT thành thể hủy myelin (20 trường hợp), thể hủy sợi trục (17 trường hợp) và thể không phân loại được (6 trường hợp), với các đặc điểm điện cơ đồ và mức độ nặng khác nhau theo từng nhóm.

Về biến đổi di truyền, việc kết hợp kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đã giúp phát hiện bất thường di truyền ở 79,1% số người bệnh. PMP22 là gen phổ biến nhất (38,2%), tiếp theo là GJB1 (20,6%), MFN2 (17,6%) và MPZ (4,7%), tổng cộng bốn gen này chiếm 82,4% các trường hợp có phát hiện di truyền. Nghiên cứu cũng chỉ ra các tương quan kiểu gen – kiểu hình, ví dụ PMP22dup (CMT1A) liên quan đến giảm nặng tốc độ dẫn truyền vận động thần kinh (MNCV) và khởi phát ở tuổi thiếu niên, hay MFN2 (CMT2A) chủ yếu gây teo cơ ngọn chi và bàn chân vòm.

Đây là nghiên cứu lớn nhất về đặc điểm kiểu gen và kiểu hình ở người bệnh CMT trưởng thành tại khu vực Đông Nam Á, cung cấp bằng chứng quan trọng về tần suất gen gây bệnh và đặc điểm lâm sàng, điện cơ đồ theo từng nhóm gen. Những thông tin này đóng góp vào việc đề xuất một chiến lược chẩn đoán di truyền hiệu quả về chi phí và giúp cải thiện tiên lượng cho người bệnh CMT trên lâm sàng.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề (2 trang)
• Tổng quan tài liệu (27 trang)
• Đối tượng và phương pháp nghiên cứu (17 trang)
• Kết quả (37 trang)
• Bàn luận (30 trang)
• Kết luận (2 trang)
• Kiến nghị (2 trang)