Tên luận án:
NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN LIÊN QUAN ĐẾN GÃY XƯƠNG CỘT SỐNG DO LOÃNG XƯƠNG Ở PHỤ NỮ SAU MÃN KINH
Ngành:
Nội – Xương khớp
Tóm tắt nội dung tài liệu:
Luận án "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến gãy xương cột sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh" được thực hiện nhằm mô tả đặc điểm gãy thân đốt sống (GTĐS) do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh, các yếu tố liên quan, và phân tích tính đa hình của ba gen MTHFR (rs1801133), LRP5 (rs41494349), FTO (rs11211980) cùng mối liên quan của chúng với GTĐS. Nghiên cứu khảo sát trên 328 phụ nữ mãn kinh, trong đó có 82 người bệnh GTĐS và 246 người không GTĐS.
Kết quả cho thấy tỉ lệ gãy xương độ I là 10,1% và độ II là 14,9%. Vị trí gãy thường gặp nhất là T12 và L1 (23% và 26,8%), trong khi T5 và T9 có tỉ lệ thấp nhất. Về hình thái, gãy lún chiếm tỉ lệ cao nhất (43%), tiếp đến là gãy bờ (35%) và gãy đĩa (22%), trong đó gãy xương chủ yếu là độ II.
Các yếu tố nguy cơ có ý nghĩa thống kê liên quan đến GTĐS bao gồm: tuổi ≥ 60, chỉ số khối cơ thể (BMI) 3 con, mức độ hoạt động thể lực < 600 METs-phút/tuần, và tình trạng loãng xương. Mật độ xương cổ xương đùi và cột sống thắt lưng ở nhóm có GTĐS thấp hơn đáng kể so với nhóm không GTĐS.
Về tính đa hình gen, nghiên cứu không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa tính đa hình của gen FTO (rs11211980) và LRP5 (rs41494349) với GTĐS do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh khi phân tích chung. Tuy nhiên, trong nhóm không loãng xương, những người mang kiểu gen CT/TT của gen MTHFR (rs1801133) có nguy cơ GTĐS cao hơn 3,684 lần so với nhóm mang kiểu gen CC (p < 0,05). Phát hiện này nhấn mạnh vai trò của alen T của gen MTHFR trong nguy cơ gãy xương, đặc biệt khi không có loãng xương.
Luận án khuyến nghị phụ nữ mãn kinh trên 40 tuổi nên xét nghiệm gen MTHFR rs1801133 để phát hiện sớm nguy cơ GTĐS. Nếu mang alen T, việc bổ sung folate thay vì acid folic được đề xuất để giảm nguy cơ.
Mục lục chi tiết:
- ĐẶT VẤN ĐỀ (02 trang)
- Tổng quan tài liệu (31 trang)
- Đối tượng và phương pháp nghiên cứu (21 trang)
- Kết quả nghiên cứu (38 trang)
- Bàn luận (32 trang)
- Kết luận (02 trang)
- Kiến nghị (01 trang)
- Tài liệu tham khảo (10 tài liệu Tiếng Việt và 116 tài liệu tiếng Anh)
- CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
- 1.1. Loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
- 1.2. Gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh và một số yếu tố ảnh hưởng
- 1.2.1. Gãy thân đốt sống (GTĐS) do loãng xương
- 1.2.2. Các yếu tố nguy cơ gãy thân đốt sống do loãng xương
- 1.2.3. Các phương pháp chẩn đoán gãy thân đốt sống do loãng xương.
- 1.2.4. Điều trị gãy thân đốt sống do loãng xương
- 1.3. Đa hình các gen MTHFR_rs1801133, FTO rs11211980 và LRP5 rs41494349 liên quan đến gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
- 1.3.1 Gen MTHFR rs1801133
- 1.3.2. Gen FTO tại SNP rs11211980
- 1.3.3. Gen LRP5 tại SNP Q89R (rs41494349)
- CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
- 2.1. Đối tượng nghiên cứu
- 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn
- 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ
- 2.2. Thời gian, địa điểm nghiên cứu
- 2.3. Nội dung và phương pháp nghiên cứu
- 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu:
- 2.3.2. Cỡ mẫu:
- 2.3.4. Phân tích MTHFR tại SNP rs1801133, LRP5 tại SNP rs41494349 và FTO tại SNP rs11211980
- 2.3.5. Các biến số và chỉ số nghiên cứu
- 2.4. Phương pháp phân tích thống kê
- CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
- 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
- 3.2. Đặc điểm của người bệnh GTĐS và một số yếu tố liên quan
- 3.3. Tính đa hình của gen MTHFR, FTO, LRP5 và mối liên quan với gẫy xương đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
- 3.3.3. Ảnh hưởng một số yếu tố nguy cơ với gãy thân đốt sống
- CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN
- 4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
- 4.2. Đặc điểm gãy thân đốt sống và một số yếu tố liên quan
- 4.3. Tính đa hình của ba gen MTHFR, FTO, LRP5 liên quan đến gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
- 4.4. Dự phòng gãy thân đốt sống do loãng xương
- KẾT LUẬN
- 1. Đặc điểm GTĐS do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh và một số yếu tố liên quan
- Đặc điểm X quang gãy thân đốt sống
- Một số yếu tố liên quan với gãy thân đốt sống
- 2. Tính đa hình của gen MTHFR (rs1801133), LRP5 (rs41494349) và FTO (rs11211980) và mối liên quan với GTĐS do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
- Ở nhóm gãy thân đốt sống
- Ở nhóm không gãy thân đốt sống
- Mối liên quan giữa tính đa hình của một số gen với gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
- KIẾN NGHỊ