Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
NGHIÊN CỨU FAM13A TRONG BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH
Sinh lý học (Mã số: 9720101)
Luận án “Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính” tập trung vào gánh nặng ngày càng tăng của Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (BPTNMT) tại Việt Nam, với tỷ lệ mắc 6,7% cao nhất trong khu vực Châu Á-Thái Bình Dương. Gen FAM13A, một gen mã hóa protein, đã được liên kết với xơ phổi vô căn và gần đây được xác định có vai trò trong cơ chế bệnh sinh BPTNMT thông qua việc thúc đẩy quá trình oxy hóa axit béo (FAO) và kích hoạt Sirtuin 1 (Sirt1) trong phổi. Do thiếu nghiên cứu về vai trò của gen FAM13A trong BPTNMT tại khu vực Đông Nam Á, nghiên cứu này được thực hiện nhằm khảo sát các đặc điểm lâm sàng, chức năng thông khí phổi và xác định tính đa hình của gen FAM13A ở bệnh nhân BPTNMT.
Mục tiêu nghiên cứu bao gồm: mô tả đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi; xác định đặc điểm đa hình đơn nucleotide (SNP) của rs7671167, rs2869967, rs2869966 và rs17014601 của gen FAM13A; và phân tích mối liên quan giữa các SNP này với tình trạng rối loạn thông khí phổi. Luận án đã đóng góp dữ liệu khoa học về đặc điểm đa hình SNP của gen FAM13A ở người Việt Nam và mối liên quan với các chỉ số hô hấp ký. Kết quả cho thấy tỷ lệ kiểu gen CT tại rs17014601 là cao nhất ở nhóm BPTNMT, với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về phân bố alen T và C, và kiểu gen đồng hợp TT tại rs17014601 có nguy cơ mắc BPTNMT thấp hơn. Ngược lại, kiểu gen dị hợp tử CT tại rs17014601 có nguy cơ mắc BPTNMT cao gấp 2,4 lần.
Về đặc điểm lâm sàng, các triệu chứng như ho (86,3%), khạc đàm (76,3%), khò khè (66,3%), khó thở (78,8%) là phổ biến. 96,3% bệnh nhân BPTNMT có tiền sử hút thuốc lá. Các chỉ số chức năng hô hấp (VC, FVC, FEV1, FEF25-75, PEF, Tiffeneau) ở nhóm bệnh đều thấp hơn nhóm chứng một cách có ý nghĩa thống kê. Rối loạn thông khí tắc nghẽn mức độ trung bình là phổ biến nhất (61,2%). Luận án cũng chỉ ra mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa các kiểu gen của FAM13A (như kiểu gen TT của rs7671167, rs2869966 và kiểu gen CC của rs2869967) với sự suy giảm các chỉ số VC và FEV1 ở bệnh nhân BPTNMT. Những phát hiện này gợi ý tiềm năng của việc xét nghiệm kiểu gen rs17014601 kết hợp đo chức năng hô hấp trong tầm soát sớm và theo dõi BPTNMT ở người cao tuổi.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên