Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada
Nội Tim Mạch, Mã số: 9720107
Luận án “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada” là một công trình nghiên cứu đầu tiên và có quy mô tại Việt Nam, tích hợp phương pháp lâm sàng với sinh học phân tử. Nghiên cứu này đã khảo sát các rối loạn di truyền trong nhóm bệnh lý rối loạn nhịp và dẫn truyền ở tim nói chung, đặc biệt tập trung vào hội chứng Brugada. Đây được xem là bước chuẩn bị quan trọng cho các tiếp cận chẩn đoán và phân tầng nguy cơ trong tương lai.
Luận án đã xác định tỷ lệ đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada ở Việt Nam, đồng thời phát hiện 10 đột biến mới chưa từng được công bố trên các cơ sở dữ liệu sinh học. Nghiên cứu cũng bước đầu đưa ra mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với đột biến gen SCN5A, và phát hiện các thành viên trong gia đình mang gen bệnh.
Việc ứng dụng và phối hợp các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại trong phân tích đột biến gen sẽ hỗ trợ đắc lực cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán xác định nguyên nhân, tư vấn di truyền và điều trị dự phòng. Điều này góp phần giảm bớt những mất mát cho gia đình người bệnh và gánh nặng cho xã hội. Ngoài ra, việc hoàn thiện bản đồ đột biến và đưa ra những đánh giá tổng quát về mối liên quan giữa kiểu đột biến và kiểu hình lâm sàng sẽ mở đường cho công tác quản lý dịch tễ phân tử của bệnh.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên