Luận án Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim thường gặp

Tên luận án:

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG DỊ TẬT TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP

Ngành:

Sản Phụ Khoa

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ y học này, với tiêu đề "NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG DỊ TẬT TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP," tập trung vào việc chẩn đoán trước sinh các dị tật tim bẩm sinh (DTTBS) thường gặp và mối liên hệ của chúng với các bất thường nhiễm sắc thể (NST). DTTBS là những bất thường cấu trúc tim và mạch máu lớn, có tỷ lệ 4-14/1000 trẻ sinh sống và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu chỉ ra rằng 12-18% trẻ mắc DTTBS có bất thường NST, với các hội chứng như Trisomy 21, Trisomy 18 và DiGeorge thường gặp. Việc phát hiện sớm thông qua siêu âm thai kết hợp với sàng lọc di truyền là rất cần thiết.

Mục tiêu chính của nghiên cứu là đánh giá kết quả chẩn đoán DTTBS thường gặp bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương và phân tích mối liên quan giữa DTTBS với bất thường NST. Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 370 thai phụ được chẩn đoán DTTBS, những người đã đồng ý thực hiện chọc hút dịch ối để phân tích NST bằng kỹ thuật Karyotyping và BACs-on-Beads (BOBs) trong giai đoạn từ tháng 1/2017 đến tháng 4/2020.

Kết quả cho thấy thông liên thất là DTTBS phổ biến nhất (51,20%), tiếp theo là tứ chứng Fallot (18,03%), thông sàn nhĩ thất (7,93%), chuyển gốc động mạch (5,05%) và thiểu sản tâm thất (4,81%). Đa số các trường hợp (86,22%) là DTTBS đơn thuần, trong khi 13,8% có phối hợp 2-3 dị tật tại tim. DTTBS đơn giản chiếm 53,24% và DTTBS phức tạp chiếm 46,76%. Đáng chú ý, 36,49% trường hợp có phối hợp bất thường ở các cơ quan ngoài tim, chủ yếu là vùng mặt - cổ (37,23%), hệ thần kinh (23,94%) và hệ cơ xương (18,62%).

Tỷ lệ bất thường NST ở thai có DTTBS là 36,76%, trong đó 66,91% là bất thường số lượng (Trisomy 18 chiếm 41,91%, Trisomy 21 chiếm 17,65%) và 33,09% là bất thường cấu trúc (mất đoạn NST chiếm 16,18%). Tỷ lệ bất thường NST cao hơn đáng kể ở nhóm DTTBS đơn giản (41,92%) so với nhóm DTTBS phức tạp (30,64%, p=0,022), và ở nhóm DTTBS đơn thuần (39,81%) so với nhóm DTTBS phối hợp (17,64%, p=0,002). Các trường hợp có phối hợp bất thường cơ quan khác cũng có tỷ lệ bất thường NST cao hơn (59,26% so với 23,83%, p < 0,001). Cả hai kỹ thuật Karyotyping và BOBs đều cho thấy độ tương đồng tốt trong chẩn đoán NST (87,0%, Kappa = 0,69).

Luận án kết luận rằng siêu âm tim thai có giá trị chẩn đoán cao, và việc kết hợp hai kỹ thuật Karyotyping và BOBs là cần thiết để chẩn đoán chính xác bất thường NST ở thai nhi mắc DTTBS, từ đó đưa ra tư vấn và quản lý thai kỳ, điều trị sau sinh hiệu quả.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề
• Chương I: Tổng quan tài liệu
• Chương II: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương II: Kết quả nghiên cứu
• Chương IV: Bàn luận
• Kết luận
• Kiến nghị