Luận án Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi

Tên luận án:

Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi

Ngành:

Y học (dựa trên ngữ cảnh và nội dung tài liệu về thụ tinh trong ống nghiệm, di truyền y học)

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án tập trung vào việc đánh giá hiệu quả của kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) trong sàng lọc 24 nhiễm sắc thể (NST) trước chuyển phôi đối với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhằm giải quyết vấn đề vô sinh. Vô sinh là tình trạng y tế phổ biến, ảnh hưởng đến 6-12% các cặp vợ chồng trên thế giới và 7,7% tại Việt Nam. Rối loạn NST ở noãn hoặc phôi được xác định là nguyên nhân hàng đầu gây thất bại làm tổ, sảy thai, thai lưu và dị tật thai nhi. Sự ra đời của PGT-A và NGS đã tạo ra một bước tiến quan trọng trong chẩn đoán di truyền trước làm tổ, cho phép chọn lọc phôi có bộ NST bình thường trước khi chuyển phôi.

Tại Việt Nam, việc ứng dụng NGS trong sàng lọc 24 NST ở phôi bước đầu đã được thực hiện nhưng các nghiên cứu đánh giá hiệu quả lâm sàng còn hạn chế. Đề tài này được tiến hành với hai mục tiêu chính: phân tích kết quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bằng NGS ở các phôi IVF, và đánh giá hiệu quả của phương pháp này đối với kết quả có thai, đồng thời xác định các yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn NST.

Nghiên cứu đã áp dụng kỹ thuật NGS trên tổng số 288 phôi, trong đó 578 mẫu phôi đã được khuếch đại hệ gen thành công và phân tích. Kết quả cho thấy tỷ lệ phôi rối loạn NST là 36,8% (247/578 phôi), trong khi 63,2% (331/578 phôi) không rối loạn NST. Đặc biệt, tỷ lệ rối loạn NST ở phôi 5 ngày tuổi trong nghiên cứu là 42,7%. Các NST thường bị lệch bội nhất là 15, 16, 21, 22 và NST giới tính. Kỹ thuật NGS đã chứng minh khả năng tầm soát toàn bộ bất thường 24 NST, bao gồm cả bất thường số lượng và cấu trúc.

Đáng chú ý, PGT-A-NGS đã cho thấy tiềm năng cải thiện đáng kể kết quả IVF, với tỷ lệ có thai lâm sàng ở nhóm làm PGT-A-NGS là 43,3% so với 25,0% ở nhóm không làm PGT-A. Tỷ lệ thai tiến triển cũng cao hơn ở nhóm PGT-A-NGS (18,3% so với 15,08%). Nghiên cứu cũng chỉ ra mối liên quan thuận giữa tuổi người mẹ và tỷ lệ rối loạn NST, được thể hiện qua phương trình hồi quy. Tuy nhiên, các yếu tố như tiền sử thất bại IUI, thất bại làm tổ liên tiếp, sảy thai/thai lưu và loại vô sinh không được tìm thấy có liên quan đến lệch bội NST ở phôi.

Đây là một trong những nghiên cứu đầu tiên tại miền Bắc Việt Nam sử dụng NGS để sàng lọc di truyền trước chuyển phôi trên quy mô lớn. Kết quả nghiên cứu khẳng định vai trò quan trọng của NGS trong tối ưu hóa kết quả điều trị vô sinh bằng IVF. Tuy nhiên, do tính mới của kỹ thuật, nghiên cứu khuyến nghị tiếp tục mở rộng cỡ mẫu và đi sâu phân tích các yếu tố nguy cơ cũng như mối liên hệ giữa hình thái phôi và lệnh bội NST để nâng cao hơn nữa hiệu quả điều trị.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề và mục tiêu nghiên cứu
• Tổng quan tài liệu (CHƯƠNG 1)
• Đối tượng và phương pháp nghiên cứu (CHƯƠNG 2)
• Kết quả nghiên cứu (CHƯƠNG 3)
• Bàn luận (CHƯƠNG 4)
• Kết luận
• Kiến nghị