Luận án Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam: Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử

Năm2017

Lĩnh vựcY tế - Sức khoẻ

Ngôn ngữTiếng Việt

Mô tả tài liệu

Tên luận án:

Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam Đặc điểm lâm sàng sinh hóa điều trị tầm soát và di truyền học phân tử

Ngành:

Nhi khoa

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án này trình bày kết quả nghiên cứu trên 54 trường hợp bệnh Wilson tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, nhằm làm rõ các đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, di truyền, cũng như hiệu quả điều trị và tầm soát ở trẻ em Việt Nam. Bệnh Wilson được ghi nhận trên phạm vi cả ba miền Bắc, Trung, Nam của Việt Nam, với tỷ lệ nam giới mắc cao hơn nữ giới (gấp 1,7 lần) và tuổi trung bình khi phát hiện là 11,4 ± 2,4 tuổi.

Về biểu hiện lâm sàng, thể bệnh gan mạn tính đơn thuần là phổ biến nhất, chiếm 53,7% trường hợp, và phần lớn (51,9%) trong số đó đã tiến triển đến xơ gan, thậm chí đã mất bù. Các thể khác bao gồm bệnh gan cấp (11,1%) và thần kinh-gan (29,6%), trong khi không ghi nhận trường hợp nào thuộc thể thần kinh đơn thuần. Đáng chú ý, 5,6% bệnh nhân được phát hiện thông qua tầm soát khi chưa có triệu chứng.

Các dấu hiệu đặc trưng trong chẩn đoán bệnh Wilson được tìm thấy với tỷ lệ cao: vòng Kayser-Fleischer ở 72,2%, ceruloplasmin huyết thanh thấp ở 94,4%, và hàm lượng đồng trong nước tiểu 24 giờ cao (>100mcg) ở 81,5% tổng số ca.

Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng tỷ lệ phát hiện đột biến là 66,7%. Tổng cộng có 20 loại đột biến đã được xác định trên 13 exon và 2 intron, trong đó có 8 đột biến mới chưa từng được báo cáo trước đây (T850I, P868P-fs (del C), L902P, L1015R, D1027H, L1333fsX59, IVS 15-2:A>G và IVS20+3:A>G). Không có đột biến nào chiếm ưu thế rõ rệt, nhưng năm exon 14, 2, 18, 10 và 8 bị tổn thương chiếm 62,5% tổng số nhiễm sắc thể đột biến. Mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình cho thấy sự đa dạng và khác biệt so với các vùng địa lý khác; cụ thể, sự hiện diện của vòng Kayser-Fleischer có ý nghĩa thống kê (p=0,035) giữa nhóm đột biến đồng hợp tử (100%) so với nhóm dị hợp tử kép (40%). Phân tích đột biến cũng đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm 3 trường hợp anh chị em ruột của bệnh nhân, trong đó có một trường hợp được chẩn đoán từ 8 tháng tuổi.

Về kết quả điều trị, 75% bệnh nhân đáp ứng tốt, trong khi 25% tử vong. Việc duy trì điều trị đầy đủ bằng cả ba loại thuốc có thể giúp ổn định tình trạng bệnh. Tuy nhiên, 26% bệnh nhân điều trị bằng D-Penicillamin gặp phải tác dụng phụ.

Luận án Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam: Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử

Mô tả tài liệu

Tên luận án:

Ngành:

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Tài liệu liên quan

Hội viên Premium

Tài liệu tải nhiều

Lĩnh vực khác