Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN LDLR Ở NGƯỜI TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH
Hóa sinh y học
Luận án "NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN LDLR Ở NGƯỜI TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH" của tác giả Hoàng Thị Yến, ngành Hóa sinh y học, được hoàn thành tại Trường Đại học Y Hà Nội năm 2020. Nghiên cứu tập trung vào bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (FH), một rối loạn di truyền phổ biến đặc trưng bởi sự gia tăng cholesterol trong huyết thanh liên quan đến lipoprotein tỉ trọng thấp (LDL) suốt đời. Đột biến gen LDLR là nguyên nhân chính (chiếm 85% các trường hợp FH), dẫn đến xơ vữa động mạch và nguy cơ nhồi máu cơ tim sớm. Tình hình chẩn đoán và điều trị bệnh FH ở Việt Nam còn hạn chế, với các công trình nghiên cứu về sinh học phân tử nhằm xác định đột biến gen LDLR còn nghèo nàn.
Mục tiêu của đề tài là xác định đột biến trên một số vùng gen LDLR ở bệnh nhi tăng cholesterol máu có tính chất gia đình và phát hiện các đột biến gen LDLR cùng một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên trong phả hệ của bệnh nhi mang đột biến gen. Nghiên cứu được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương, Đại học Y Hà Nội và khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Tim Hà Nội, sử dụng thiết kế hồi cứu kết hợp mô tả cắt ngang và kỹ thuật giải trình tự gen.
Nghiên cứu đã xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%), bao gồm hai đột biến đã công bố gây bệnh (c.664 T>C trên exon 4 và c.1285G>A trên exon 9) và hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh (c.1335 C>T trên exon 9 và c.1978 C>T trên exon 13). Đồng thời, hai đa hình thái đơn (SNP) là rs1003723 và rs5925 liên quan đến bệnh FH cũng được tìm thấy ở 12/26 bệnh nhi. Nghiên cứu cũng đã xây dựng được 03 phả hệ bệnh nhân FH có đột biến ở 3 thế hệ, xác định quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường của bệnh. Đáng chú ý, 7/25 thành viên trong 3 phả hệ mang đột biến nhưng không biểu hiện bệnh và không tăng chỉ số cholesterol. Nghiên cứu có ý nghĩa khoa học và thực tiễn cao, góp phần vào việc khẳng định bệnh, điều trị kịp thời, sàng lọc, quản lý và tư vấn phòng ngừa các biến chứng liên quan đến xơ vữa mạch của bệnh FH tại Việt Nam.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên