NGHIÊN CỨU DỊCH TỄ LÂM SÀNG, HUYẾT HỌC, ĐIỀU TRỊ SUY TỦY XƯƠNG TOÀN BỘ Ở TRẺ EM BẰNG ANTITHYMOCYTE GLOBULINE VÀ CYCLOSPORINE A
Nhi khoa
Luận án này tập trung nghiên cứu suy tủy xương toàn bộ (STX) ở trẻ em, một bệnh lý nghiêm trọng với đặc trưng là giảm ba dòng máu ngoại vi và giảm/không có tế bào tủy xương. Xuất phát từ thực trạng thiếu hụt các nghiên cứu chuyên sâu về STX ở trẻ em tại Việt Nam, đề tài được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2008 đến tháng 8/2018, khảo sát trên 194 bệnh nhi. Mục tiêu chính là mô tả đặc điểm dịch tễ lâm sàng, huyết học của STX toàn bộ ở trẻ em và đánh giá hiệu quả điều trị bằng phác đồ ức chế miễn dịch kết hợp Antithymocyte Globuline (ATG) và Cyclosporine A (CSA) đối với các trường hợp STX chưa rõ nguyên nhân (STXCRNN).
Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng STX ở trẻ em chủ yếu do nguyên nhân mắc phải (84%), với STXCRNN chiếm tỷ lệ lớn nhất (65,6%). STX di truyền chiếm 16% và thường biểu hiện bệnh sớm hơn. Tuổi trung vị mắc bệnh là 4,46 tuổi, với tỷ lệ nam/nữ là 1,65 và đa số bệnh nhi là người Kinh. Các biểu hiện lâm sàng nổi bật bao gồm thiếu máu (100%), nhiễm trùng (83,5%), sốt (80,9%) và xuất huyết (80,4%). STX di truyền thường đi kèm dị tật hình thể hoặc có tiền sử gia đình. Về huyết học, bệnh nhi STX có sự giảm nặng các chỉ số máu ngoại vi và tủy xương thường bị mỡ hóa đáng kể (≥ 75% ở 70,1% trường hợp STXCRNN).
Đối với 37 bệnh nhi STXCRNN được điều trị bằng phác đồ ATG kết hợp CSA, tỷ lệ đáp ứng chung đạt 70,3% (trong đó 43,3% đáp ứng hoàn toàn và 27% đáp ứng một phần), với đáp ứng tăng dần theo thời gian điều trị (thường từ tháng 2-6). Các yếu tố liên quan đến tỷ lệ đáp ứng cao bao gồm thời gian từ chẩn đoán đến điều trị ≤ 1,5 tháng và thời gian dùng CSA trước khi giảm liều kéo dài 6-12 tháng. Tỷ lệ tái phát là 10,8%, chuyển biến thành đái huyết sắc tố niệu kịch phát ban đêm (PNH) là 10% và rối loạn sinh tủy (MDS) là 2,7%. Tỷ lệ tử vong chung là 24,3%, chủ yếu ở các trường hợp STX nặng/rất nặng. Thời gian sống toàn bộ sau 10 năm đạt 66,6% và thời gian sống không biến cố đạt 69,4%, tuy nhiên mức độ bệnh càng nặng thì thời gian sống càng thấp. Các tác dụng phụ của thuốc ức chế miễn dịch được ghi nhận khá đa dạng nhưng đều có thể kiểm soát được.
Luận án khẳng định hiệu quả của phác đồ ATG kết hợp CSA trong việc kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi STXCRNN. Đồng thời, đề xuất triển khai xét nghiệm di truyền phân tử để chẩn đoán sớm STX di truyền và tiếp tục nghiên cứu, chuyển giao phác đồ ATG+CSA cho các bệnh viện tuyến tỉnh.