Luận án Nghiên cứu đột biến gen IDH12 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành

Tên luận án:

NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN IDH1/2 CỦA U TẾ BÀO THẦN KINH ĐỆM LAN TỎA Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH

Ngành:

Ngoại Thần kinh - Sọ não

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào đột biến gen IDH1/2 ở bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm (UTBTKĐ) lan tỏa ở người trưởng thành, một loại u có tiên lượng xấu. Bối cảnh nghiên cứu xuất phát từ sự thay đổi trong phân loại u não của Tổ chức Y tế Thế giới từ năm 2016, chuyển từ chủ yếu dựa vào giải phẫu bệnh sang kết hợp với các dấu ấn sinh học phân tử, trong đó đột biến gen IDH1/2 và đột biến đồng mất đoạn 1p/19q đóng vai trò quan trọng trong việc phân loại và tiên lượng sống còn của bệnh nhân. Các bệnh nhân có đột biến gen thường có thời gian sống còn cao hơn, và phác đồ điều trị cũng đã bắt đầu điều chỉnh dựa trên sự hiện diện của các đột biến này.

Tại Việt Nam, các nghiên cứu về đột biến gen IDH1/2 trên UTBTKĐ lan tỏa còn hạn chế, chủ yếu dừng lại ở mức phát hiện kỹ thuật mà chưa khảo sát tỉ lệ trong dân số và các yếu tố lâm sàng liên quan. Do đó, mục tiêu của đề tài là xác định tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 ở bệnh nhân UTBTKĐ lan tỏa trên 18 tuổi, đồng thời khảo sát mối liên quan giữa đột biến gen này với các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng, và tiên lượng sống còn của bệnh nhân. Nghiên cứu kỳ vọng sẽ là công trình đầu tiên tại Việt Nam về đột biến gen IDH1/2 trên UTBTKĐ lan tỏa, góp phần đưa đột biến gen vào phân loại u theo WHO 2016 và cải thiện khả năng tiên lượng bệnh nhân.

Kết quả nghiên cứu trên 388 bệnh nhân cho thấy tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 là 42,3%, trong đó đột biến IDH1 chiếm 95,12% và IDH2 chiếm 4,88%. Đột biến IDH1 G395A là phổ biến nhất (93,29% trong số các đột biến IDH1/2). Tỉ lệ đột biến IDH1/2 khác nhau đáng kể giữa các loại u, với tỉ lệ cao ở u sao bào độ II (62,37%) và các u hỗn hợp. Các yếu tố liên quan đến đột biến gen IDH1/2 bao gồm tuổi (bệnh nhân có đột biến thường trẻ hơn), thời gian khởi phát bệnh kéo dài hơn, tỉ lệ động kinh cao hơn, và vị trí u ở thùy trán hoặc vùng không chức năng. Ngược lại, bệnh nhân không có đột biến có tỉ lệ yếu liệt vận động cao hơn, và các khối u hóa nang, có xuất huyết, nằm ở vùng chức năng hoặc bắt cản quang nhiều thường có tỉ lệ đột biến thấp hơn. Về tiên lượng, bệnh nhân có đột biến IDH1/2 có thời gian sống 50% sau 48 tháng, dài hơn đáng kể so với nhóm không đột biến (24 tháng). Các yếu tố làm tăng nguy cơ tử vong bao gồm tuổi ≥ 60, thời gian khởi phát bệnh ≤ 1,5 tháng, phẫu thuật lần đầu, mức độ lấy u không hoàn toàn (một phần hoặc sinh thiết), kết quả giải phẫu bệnh là u nguyên bào thần kinh đệm hoặc u nguyên bào thần kinh đệm không biệt hóa, và không có đột biến gen IDH1/2. Nghiên cứu cũng đã xây dựng mô hình tiên lượng tử vong dựa trên các biến số này.

Mục lục chi tiết:

• Phần mở đầu và mục tiêu nghiên cứu (3 trang)
• Chương tổng quan tài liệu (38 trang)
• Chương đối tượng và phương pháp nghiên cứu (17 trang)
• Chương kết quả (36 trang)
• Chương bàn luận (36 trang)
• Phần kết luận (2 trang)
• Kiến nghị (1 trang)