Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH THÁI ĐƠN NUCLEOTID (SNP) VÀ ĐỘT BIẾN MỘT SỐ GEN TRONG UNG THƯ BUỒNG TRỨNG
Sản phụ khoa
Luận án tiến sĩ y học này, với tựa đề "NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH THÁI ĐƠN NUCLEOTID (SNP) VÀ ĐỘT BIẾN MỘT SỐ GEN TRONG UNG THƯ BUỒNG TRỨNG", được thực hiện bởi Lê Nguyễn Trọng Nhân dưới sự hướng dẫn của GS.TS. Nguyễn Viết Tiến tại Trường Đại học Y Hà Nội vào năm 2022. Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên tại Việt Nam về tính đa hình thái đơn nucleotide và đột biến các gen trong ung thư buồng trứng (UTBT).
Đề tài được tiến hành nhằm giải quyết vấn đề UTBT thường được chẩn đoán muộn và có liên quan đến các yếu tố di truyền. Khoảng 10% trường hợp UTBT có yếu tố di truyền, chủ yếu liên quan đến Hội chứng ung thư vú – buồng trứng di truyền (HBOC) do đột biến (ĐB) gen BRCA1 và BRCA2, làm giảm khả năng sửa chữa DNA và tăng nguy cơ mắc UTBT đáng kể. Bên cạnh đó, các đa hình đơn nucleotide (SNP) của gen sửa chữa tổn thương DNA như RAD51 và XRCC3 cũng được cho là có liên quan đến nguy cơ UTBT.
Mục tiêu nghiên cứu bao gồm: (1) xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân UTBT và mối liên quan với mô bệnh học, và (2) xác định một số đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc UTBT. Luận án đã xác định được 8 đột biến gây bệnh (6 trên gen BRCA1 và 2 trên gen BRCA2) ở 40% bệnh nhân UTBT được nghiên cứu, trong đó có một đột biến mới là BRCA2: c.4022delC. Các đột biến này đều được đánh giá là làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa đột biến gen BRCA1/2 và mô bệnh học của UTBT.
Đối với các SNP, nghiên cứu đã xác định được 4 đa hình liên quan đến nguy cơ mắc UTBT: RAD51-rs1801320 (alen C và kiểu gen CC tăng nguy cơ), RAD51-rs1801321 (kiểu gen GT giảm nguy cơ), XRCC3-rs1799794 (kiểu gen AG tăng nguy cơ) và XRCC3-rs1799796 (nhóm kiểu gen chứa alen A tăng nguy cơ). Đáng chú ý, đa hình XRCC3-rs861539 không liên quan đến nguy cơ UTBT. Những đóng góp mới của luận án cung cấp thông tin quan trọng cho cơ sở dữ liệu di truyền của người Việt Nam, định hướng điều trị đích và tư vấn di truyền cá thể hóa cho bệnh nhân và người thân, góp phần vào công tác tầm soát, dự phòng ung thư hiệu quả hơn.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên