NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN Ở PHỤ NỮ LOÃNG XƯƠNG SAU MÃN KINH
Nội – Xương khớp
Luận án "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen ở phụ nữ loãng xương sau mãn kinh" được thực hiện nhằm tìm hiểu vai trò của yếu tố gen trong bệnh loãng xương, một bệnh lý phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam, đặc trưng bởi giảm mật độ xương và tăng nguy cơ gãy xương. Nghiên cứu này tập trung vào ba đa hình gen ứng viên: MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349 và FTO rs1121980, vốn đã được chứng minh có ảnh hưởng đến mật độ xương thông qua các cơ chế sinh lý học.
Mục tiêu của nghiên cứu là xác định tính đa hình của ba gen này ở phụ nữ loãng xương sau mãn kinh và tìm hiểu mối liên quan giữa tính đa hình của chúng với mật độ xương cũng như một số yếu tố nguy cơ loãng xương. Nghiên cứu được tiến hành trên 566 phụ nữ sau mãn kinh tại Khoa Khám Bệnh và Khoa Cơ Xương Khớp, Bệnh viện Bạch Mai, từ tháng 05/2015 đến tháng 11/2018. Trong số đó, có 223 phụ nữ loãng xương và 343 phụ nữ không loãng xương. Các đối tượng được đo mật độ khoáng xương bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA) và phân tích kiểu gen bằng RFLP-PCR và ARMS-PCR.
Kết quả cho thấy, phân bố kiểu gen MTHFR rs1801133 và LRP5 rs41494349 trong nhóm nghiên cứu tuân theo định luật cân bằng Hardy Weinberg, trong khi FTO rs1121980 thì không. Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về phân bố kiểu gen và alen của ba đa hình gen này giữa nhóm phụ nữ loãng xương và không loãng xương khi chẩn đoán dựa trên chỉ số T-score.
Tuy nhiên, khi phân tích đa biến và kiểm soát các yếu tố nguy cơ như tuổi, BMI, tiền sử gãy xương, nơi sống, số con, số năm sau mãn kinh và hoạt động thể lực, nghiên cứu đã chỉ ra rằng phụ nữ sau mãn kinh mang kiểu gen đồng hợp tử lặn TT của đa hình gen MTHFR rs1801133 có nguy cơ giảm mật độ xương ở cả ba vị trí khảo sát (cổ xương đùi, đầu trên xương đùi, cột sống thắt lưng). Ngược lại, kiểu gen dị hợp tử CT của đa hình gen FTO rs1121980 lại có khả năng tăng mật độ xương tại cột sống thắt lưng so với kiểu gen đồng hợp tử trội CC, cho thấy đây có thể là một yếu tố bảo vệ. Đối với đa hình gen LRP5 rs41494349, nghiên cứu không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa thống kê với mật độ xương ở cả ba vị trí.
Từ những kết quả này, luận án khuyến nghị nên sàng lọc kiểu gen TT của đa hình gen MTHFR rs1801133 ở phụ nữ sau mãn kinh để phát hiện sớm nguy cơ giảm mật độ xương và loãng xương, từ đó có thể áp dụng các biện pháp dự phòng kịp thời.