Luận án Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và điều trị một số bệnh tăng sinh tủy ác tính giai đoạn 2015 – 2018 tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Tên luận án:

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và điều trị một số bệnh tăng sinh tủy ác tính giai đoạn 2015-2018 tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Ngành:

Huyết học – Truyền máu

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và điều trị một số bệnh tăng sinh tủy ác tính giai đoạn 2015-2018 tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương" tập trung vào các bệnh tăng sinh tủy ác tính (MPN) không có nhiễm sắc thể Ph, bao gồm Đa hồng cầu nguyên phát (PV), Tăng tiểu cầu tiên phát (ET) và Xơ tủy nguyên phát (PMF). Đây là những bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc sinh máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của một hoặc nhiều dòng tế bào tủy, lách to và tỷ lệ cao đột biến gen JAK2 V617F. Luận án đặt mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và đánh giá kết quả điều trị, sống thêm toàn bộ cũng như mối liên quan với một số đặc điểm sinh học của bệnh nhân.

Nghiên cứu được thực hiện trên 422 bệnh nhân tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 12/2015 đến tháng 12/2019. Các kết quả đáng tin cậy đã được thu thập về biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm (đặc điểm tế bào máu, tủy xương) và phân tích gen (JAK2, CALR, MPL) bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Tuổi trung bình của nhóm bệnh nhân là 60,3, trong đó 59% ≥ 60 tuổi. Tỷ lệ đột biến gen JAK2 V617F cao nhất ở bệnh nhân PV (89,9%), tiếp đến là PMF (65,1%) và ET (56,8%). Tiền sử huyết khối được ghi nhận ở 18,8% bệnh nhân ET, 12,8% ở PV và 14,3% ở PMF, chủ yếu là huyết khối động mạch.

Về kết quả điều trị, tỷ lệ đáp ứng hoàn toàn sau 3 tháng ở ET và PV lần lượt là 35,2% và 45%. Bệnh nhân PMF cho thấy cải thiện về tình trạng không phụ thuộc truyền máu và giảm kích thước lách. Tỷ lệ xuất hiện huyết khối sau điều trị giảm rõ rệt so với trước điều trị ở cả ba thể bệnh. Thời gian sống thêm toàn bộ ước tính trung bình là 62,71 tháng đối với ET, 49,42 tháng đối với PV và 30,69 tháng đối với PMF. Các yếu tố như tuổi ≥ 65, số lượng bạch cầu ≥ 15 G/l làm tăng nguy cơ huyết khối ở ET; nhóm nguy cơ cao làm giảm OS ở PV; và đột biến gen CALR, nhóm nguy cơ thấp và trung bình 1, Hb ≥ 80 g/l làm tăng OS ở PMF.

Luận án kiến nghị cần thực hiện đầy đủ xét nghiệm chẩn đoán, bao gồm phân tích gen JAK2 V617F, CALR, MPL, để chẩn đoán chính xác, tiên lượng và điều trị phù hợp cho bệnh nhân MPN.

Mục lục chi tiết:

• Luận án có 140 trang.
• Đặt vấn đề (2 trang)
• Kết luận và kiến nghị (3 trang)
• Luận án gồm 4 chương:
  • Chương 1: Tổng quan tài liệu (38 trang)
  • Chương 2: đối tượng và phương pháp nghiên cứu (19 trang)
  • Chương 3: Kết quả nghiên cứu (38 trang)
  • Chương 4: bàn luận (40 trang)
• Kết quả bao gồm 36 bảng, 21 biểu đồ.
• Luận án có 180 tài liệu tham khảo (9 tài liệu tiếng Việt và 171 tài liệu tiếng Anh).