Luận án Nghiên cứu tính đa hình của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp

Tên luận án:

NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH CỦA CÁC BIẾN THỂ GEN AGT M235T, ACE I/D VÀ AGTR1 A1166C Ở BỆNH NHÂN NHỒI MÁU CƠ TIM CẤP

Ngành:

Nội Khoa

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án "Nghiên cứu tính đa hình của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp" của Trần Công Duy, ngành Nội Khoa, được thực hiện tại Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. Nghiên cứu này tập trung vào nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp, một vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng với tỉ lệ mắc, biến chứng và tử vong cao, làm giảm chất lượng cuộc sống. NMCT cấp là bệnh lý đa yếu tố, trong đó yếu tố di truyền đóng góp đáng kể (khoảng 50-60%) vào cơ chế bệnh sinh và tiên lượng tử vong. Mặc dù các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C đã được nghiên cứu ở bệnh nhân NMCT cấp trên thế giới, nhưng dữ liệu về tần suất kiểu gen và mối liên quan của chúng với các đặc điểm và tiên lượng ở các nước châu Á, đặc biệt là Việt Nam, còn chưa đầy đủ.

Mục tiêu chính của luận án là xác định tỉ lệ kiểu gen của ba biến thể gen trên ở bệnh nhân NMCT cấp, khảo sát mối liên quan của chúng với các yếu tố nguy cơ bệnh mạch vành, đặc điểm tổn thương động mạch vành và tử vong do mọi nguyên nhân trong 12 tháng sau NMCT cấp. Nghiên cứu được thiết kế theo phương pháp đoàn hệ tiến cứu, thực hiện trên 548 bệnh nhân NMCT cấp từ 18 tuổi trở lên tại Khoa Nội Tim Mạch và Khoa Tim Mạch Can Thiệp, Bệnh viện Chợ Rẫy, trong khoảng thời gian từ 01/01/2020 đến 30/09/2021. Kiểu gen của các biến thể được xét nghiệm bằng phản ứng chuỗi polymerase.

Kết quả nghiên cứu đã xác định tỉ lệ kiểu gen của AGT M235T (MM 0,4%; MT 21,0%; TT 78,6%), ACE I/D (II 49,5%; ID 35,9%; DD 14,6%) và AGTR1 A1166C (AA 89,8%; AC 9,1%; CC 1,1%) ở bệnh nhân NMCT cấp. Nghiên cứu không phát hiện mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa các biến thể gen này với các yếu tố nguy cơ bệnh mạch vành. Tuy nhiên, biến thể gen ACE I/D và AGTR1 A1166C được ghi nhận có liên quan đến đặc điểm tổn thương động mạch vành. Cụ thể, bệnh nhân mang kiểu gen ACE DD có điểm Gensini cao hơn và kiểu gen ID có tỉ lệ hẹp ≥ 70% thân chung động mạch vành trái cao hơn. Bệnh nhân mang kiểu gen AGTR1 AC hoặc CC có tỉ lệ hẹp ≥ 90% động mạch xuống trước trái cao hơn.

Về tiên lượng tử vong, biến thể gen AGT M235T và AGTR1 A1166C không liên quan có ý nghĩa thống kê với tử vong do mọi nguyên nhân trong 12 tháng. Tuy nhiên, biến thể gen ACE I/D cho thấy mối liên quan đáng kể ở một số phân nhóm: bệnh nhân mang kiểu gen ACE DD có nguy cơ tử vong trong 12 tháng cao hơn đáng kể ở nhóm không sử dụng thuốc ức chế men chuyển/chẹn thụ thể angiotensin II (HR = 3,971; P = 0,023) và ở nhóm có điểm GRACE lúc nhập viện dưới 153,5 điểm (HR = 3,346; P = 0,049).

Nghiên cứu kiến nghị cân nhắc xét nghiệm kiểu gen ACE I/D để bổ sung thông tin đánh giá toàn diện bệnh nhân NMCT cấp về đặc điểm tổn thương động mạch vành và tiên lượng tử vong, đặc biệt ở những bệnh nhân không sử dụng thuốc ức chế hệ renin-angiotensin-aldosterone hoặc có điểm GRACE lúc nhập viện thấp.