Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, YẾU TỐ NGUY CƠ VÀ BIỂU THỂ DI TRUYỀN CỦA BỆNH PARKINSON KHỞI PHÁT SỚM
THẦN KINH
Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh phổ biến, đứng thứ hai sau Alzheimer, đặc trưng bởi sự suy giảm tế bào dopamin và chịu ảnh hưởng của cả yếu tố môi trường lẫn di truyền. Bệnh Parkinson khởi phát sớm (EOPD), xảy ra ở người trẻ tuổi (20-50), thường được cho là do đột biến gen. Tuy nhiên, sự tương tác giữa gen và môi trường thông qua biểu thể di truyền (epigenetics) có thể giải thích các trường hợp mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng.
Nghiên cứu này nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, xác định tỷ lệ các yếu tố nguy cơ và đặc điểm biểu thể di truyền của bệnh Parkinson khởi phát sớm, do các nghiên cứu về biểu thể di truyền ở EOPD còn hạn chế, đặc biệt tại Việt Nam và khu vực châu Á. Nghiên cứu tập trung vào nhóm người trẻ tuổi, đối tượng lao động chính của xã hội, để góp phần ngăn chặn bệnh và thay đổi diễn tiến của nó.
Kết quả cho thấy tuổi trung bình của bệnh nhân là 42,6 tuổi, với các triệu chứng vận động khởi phát chủ yếu là run khi nghỉ (91%), chậm vận động (80%), đơ cứng (78%) và mất phản xạ tư thế (13%). Các triệu chứng ngoài vận động phổ biến là rối loạn lo âu (71%) và rối loạn giấc ngủ (51%). Đa số bệnh nhân ở giai đoạn 1 theo Hoehn và Yahr (59%).
Nghiên cứu xác định các yếu tố nguy cơ môi trường có ý nghĩa thống kê liên quan đến bệnh Parkinson khởi phát sớm bao gồm lao động chân tay (OR=7,11), trình độ học vấn từ trung học cơ sở trở xuống (OR=3,79), sử dụng nước giếng (OR=2,4), sống tại nông thôn (OR=6,31) và phơi nhiễm thuốc trừ sâu (OR=4,06). Đây là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam về biểu thể di truyền ở bệnh Parkinson, phát hiện 266 vùng khác biệt methyl hóa (DMRs) liên quan đến cơ chế kiểm soát sức cơ, chuyển hóa năng lượng ATP và phát triển tế bào thần kinh. Sáu vùng methyl hóa bất thường (trên các gen SYN3, ENPP6, RP11-434C1.2, MRI1, FAR2P1 và KLF2P1) được liên kết với việc tiếp xúc thuốc trừ sâu, sử dụng nước giếng và sống ở nông thôn. Đặc biệt, nghiên cứu không tìm thấy đột biến gen gây bệnh ở các bệnh nhân, cho thấy yếu tố môi trường tác động lên biểu hiện gen thông qua biểu thể di truyền có thể là nguyên nhân chính.
Phát hiện 1338 vị trí CpG có methyl hóa khác biệt giữa nhóm bệnh và nhóm chứng, có tiềm năng phát triển thành dấu ấn sinh học giúp tiên đoán sớm nguy cơ mắc bệnh Parkinson ở người trẻ tuổi thông qua xét nghiệm máu, mở ra hướng chẩn đoán dễ dàng và ít xâm lấn hơn.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên