Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN MÃ HÓA ENZYME CHỐNG OXY HÓA TRÊN BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM
CÔNG NGHỆ SINH HỌC
Luận án tập trung nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa và mối liên hệ của chúng với tình trạng vô sinh nam, đồng thời đánh giá mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch của bệnh nhân vô sinh tại Việt Nam. Vấn đề vô sinh nam đang ngày càng gia tăng, trong đó stress oxy hóa và các biến thể di truyền của gen chống oxy hóa được xem là các yếu tố quan trọng nhưng còn hạn chế nghiên cứu ở người Việt Nam.
Mục tiêu nghiên cứu bao gồm xác định tỷ lệ đa hình của các gen chống oxy hóa (SOD1, SOD2, CAT, NOS3) ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở bệnh nhân vô sinh nguyên phát, xác định mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch của nam giới thiểu tinh nặng, và làm rõ mối liên hệ giữa các biến đổi gen này với vô sinh nam.
Nghiên cứu được thực hiện trên 107 bệnh nhân vô sinh nguyên phát và 85 nam giới khỏe mạnh làm nhóm đối chứng. Các phương pháp bao gồm tách chiết DNA, khuếch đại gen bằng PCR và giải trình tự Sanger để phân tích 4 biến thể gen (SOD1 7958G>A, SOD2 c.47T>C, CAT -262C>T, NOS3 -786C>T). Mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch được đánh giá bằng bộ kit Oxisperm.
Kết quả cho thấy, nhóm bệnh nhân vô sinh có BMI cao hơn và tỷ lệ uống rượu cao hơn đáng kể. Mức độ stress oxy hóa cao trong tinh dịch có mối liên hệ với tổng số tinh trùng thấp. Nhiều biến thể gen đơn lẻ và tổ hợp gen được xác định có mối liên quan đáng kể với nguy cơ vô sinh nam. Cụ thể, kiểu gen dị hợp tử GA của gen SOD1 7958G>A, allele C và kiểu gen dị hợp tử TC của gen SOD2 c.47T>C, cùng với kiểu gen dị hợp tử CT và allele C của gen NOS3 -786C>T đều là các yếu tố nguy cơ. Đặc biệt, tổ hợp gen dị hợp tử của cả ba gen SOD1, SOD2, CAT (GAxTCxCT) cho thấy nguy cơ vô sinh cao nhất (OR = 8,819). Biến thể SOD2 c.47T>C cũng liên quan đến các thông số lâm sàng của tinh trùng như độ di động và tỷ lệ sống sót. Yếu tố BMI cao cũng là một yếu tố nguy cơ độc lập.
Nghiên cứu kết luận rằng các biến thể di truyền của các gen chống oxy hóa và các tổ hợp của chúng là những yếu tố nguy cơ tiềm ẩn gây vô sinh nam, và stress oxy hóa cao có thể làm giảm số lượng tinh trùng. Các kiến nghị bao gồm tiếp tục nghiên cứu quy mô lớn, đánh giá mối liên hệ giữa yếu tố di truyền và phân mảnh DNA tinh trùng, và làm rõ cơ chế chức năng của các biến thể gen.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên