Luận án Nghiên cứu đa hình thái đơn gen MUC1 và PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày

Tên luận án:

STUDY ON SINGLE NUCLEOTID POLYMORPHISMS OF MUCI GENE AND PSCA GENE IN GASTRIC CANCER PATIENTS

Ngành:

Biochemistry

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án nghiên cứu về đa hình đơn nucleotide (SNP) của gen MUCI và gen PSCA ở bệnh nhân ung thư dạ dày (GC). Ung thư dạ dày là một bệnh ác tính phổ biến, với cơ chế bệnh sinh phức tạp bao gồm các yếu tố di truyền như SNP. Nghiên cứu tập trung vào việc xác định các SNP của gen MUCI và PSCA ở bệnh nhân GC và đánh giá mối tương quan giữa các SNP này với các yếu tố nguy cơ của ung thư dạ dày.

Nghiên cứu đã xác định rằng kiểu gen AA của rs4072037 và kiểu gen GG của rs2070803, cả hai đều thuộc gen MUCI, làm tăng nguy cơ phát triển GC. Ngược lại, các kiểu gen dị hợp tử của hai SNP này làm giảm nguy cơ mắc bệnh. Đối với gen PSCA, kiểu gen TT của rs2294008 và kiểu gen AA của rs2976392 làm tăng nguy cơ GC ở bệnh nhân dưới 60 tuổi.

Đặc biệt, sự kết hợp của các kiểu gen nhạy cảm này với các yếu tố nguy cơ như tuổi từ 60 trở lên, tiền sử uống rượu, và tiền sử gia đình mắc GC làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển GC. Khi các kiểu gen nhạy cảm này kết hợp với tiền sử gia đình mắc GC, nguy cơ mắc GC tăng hơn 6 lần. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng kiểu gen AA của rs4072037 và kiểu gen GG của rs2070803 thuộc gen MUCI làm tăng nguy cơ GC ở bệnh nhân nhiễm H.pylori.

Một mô hình dự đoán nguy cơ GC đã được phát triển dựa trên các yếu tố như tuổi, tiền sử bệnh đường tiêu hóa cá nhân, tiền sử gia đình mắc GC, tiền sử uống rượu và đặc điểm kiểu gen rs4072037. Mô hình này đạt được diện tích dưới đường cong (AUC) là 70%, độ chính xác 0.63 và chỉ số Brier là 0.231, cho thấy khả năng phân biệt giữa quần thể bệnh và không bệnh ở mức chấp nhận được.

Mục lục chi tiết:

• INTRODUCTION

  • 1.1. Urgency

• Chapter 1 LITERATURE REVIEW

  • 1.1. Overview about Gastric cancer
    • 1.1.1. Epidemiology
    • 1.1.2. Risk factors of Gastric cancer
    • 1.1.3. Molecular Mechanism of Gastric cancer
  • 1.2. Polymorphism of MUC1 and PSCA genes

• Chapter 2: RESEARCH PARTICIPANTS AND METHODOLOGY

  • 2.1. Research participants
  • 2.2. Study design
  • 2.3. Time and location of research
  • 2.4. Contents and research variables
  • 2.5. Equipment and chemicals
  • 2.6. Research techniques
  • 2.7. Statistical Analysis
  • 2.8. Ethics

• Chapter 3: RESULTS

  • 3.1. Characteristics of the research participants
  • 3.2. Results of theMUC1 and PSCA polymorphisms analysis
  • 3.3. Relation between SNPs and risk factors of GC

• Chapter 4 DISCUSSION

  • 4.1. Discuss the characteristics of MUC1 and PSCA
  • 4.2. Discussing the association between SNPs and risk factors

• CONCLUSION

  • 1. Single nucleotide polymorphisms of MUC1 and PSCA
  • 2. Correlation of SNPs and GC risk factors