NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH GEN STAT5b VÀ STAT6 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ TẾ BÀO GAN CÓ HBsAg (+)
Nội khoa
Luận án tập trung nghiên cứu ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG), một bệnh lý ác tính phổ biến và có tỷ lệ tử vong cao, trong đó nhiễm virus viêm gan B (HBV) là yếu tố nguy cơ hàng đầu. Cơ chế bệnh sinh của UTBMTBG liên quan đến sự hoạt hóa bất thường của con đường tín hiệu JAK/STAT. Mặc dù vai trò của một số thành viên STAT đã được chứng minh, nhưng tính đa hình của gen STAT5b và STAT6 trong mối liên quan với UTBMTBG ở bệnh nhân có HBsAg (+) vẫn còn ít được nghiên cứu.
Mục tiêu của đề tài là xác định tỷ lệ kiểu gen của đa hình gen STAT5b rs6503691 và một số đa hình gen STAT6 ở bệnh nhân UTBMTBG có HBsAg (+), đồng thời đánh giá mối liên quan giữa các đa hình gen này với nguy cơ ung thư và một số yếu tố bệnh lý. Đây là công trình đầu tiên tại Việt Nam thực hiện nghiên cứu này.
Kết quả nghiên cứu cho thấy, đa hình gen STAT5b rs6503691 chưa ghi nhận mối liên quan có ý nghĩa thống kê với nguy cơ UTBMTBG hay các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng. Ngược lại, đối với gen STAT6, hai đa hình rs324015 và rs4559 không liên quan đến nguy cơ UTBMTBG. Tuy nhiên, đa hình gen STAT6 rs703817 cho thấy kiểu gen AA và alen A làm tăng nguy cơ UTBMTBG so với kiểu gen GG và alen G (OR = 3,27; p < 0,01). Tương tự, đa hình gen STAT6 rs1059513 với kiểu gen GG và alen G cũng làm tăng đáng kể nguy cơ UTBMTBG so với kiểu gen AA và alen A (OR = 50,47; p < 0,01). Đặc biệt, nghiên cứu còn phát hiện tương tác hiệp đồng giữa hai đa hình gen STAT6 rs703817 và rs1059513, làm tăng nguy cơ UTBMTBG. Mối liên quan của các đa hình gen STAT6 này được ghi nhận với hình thái u và hoạt độ enzym AST huyết tương, nhưng không với gánh nặng khối u, tuổi, chức năng gan, tiểu cầu hay nồng độ AFP huyết tương.