Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN VÀ ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN Ở TRẺ EM MẮC BỆNH TEO ĐƯỜNG MẬT BẨM SINH
CÔNG NGHỆ SINH HỌC
Teo đường mật bẩm sinh (BA) là bệnh lý phức tạp do viêm, xơ hóa và phá hủy đường mật, gây cản trở lưu thông mật. Khiếm khuyết gen liên quan đến hình thành ống mật và hệ miễn dịch là yếu tố góp phần gây bệnh. Việc xác định biến đổi di truyền hỗ trợ chẩn đoán và phẫu thuật. Tại Việt Nam, nghiên cứu di truyền sâu về các gen liên quan còn hạn chế.
Đề tài “Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh” nhằm xác định các biến đổi di truyền (đột biến và đa hình đơn nucleotide) trên các gen liên quan đến BA, đồng thời kiểm chứng mối liên hệ kiểu gen và kiểu hình trên số lượng lớn bệnh nhân.
Nghiên cứu đã tiến hành thu thập mẫu máu, tách chiết DNA, giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của bệnh nhân BA và đối chứng. Các bước phân tích số liệu, sàng lọc đột biến và phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh đã được thực hiện.
Những đóng góp mới bao gồm phát hiện 02 đột biến mới dị hợp tử kép trên gen FAH (c.412G>A) và ERCC4 (c.2225A>G) ở hai bệnh nhân chị em ruột. Nghiên cứu cũng xác định 01 đột biến dịch khung trên gen KRT18 (c.50_51insG) và 02 đột biến dị hợp tử trên gen ATP7B (c.314C>A, c.2975C>T) ở một bệnh nhân mắc đồng thời BA và Wilson. Đột biến trên gen KRT18 có tiềm năng liên quan đến BA.
Đặc biệt, nghiên cứu đã đánh giá mối liên quan giữa các đa hình đơn nucleotide rs2287622 (ABCB11), rs927344 (ABCC2) và rs1815930 (MYO5B) với nguy cơ mắc BA ở bệnh nhân người Việt Nam. Kết quả cho thấy đa hình rs2287622 trên gen ABCB11 có mối liên quan đáng kể với bệnh BA (kiểu gen TC và CC có nguy cơ cao hơn TT). Ngược lại, đa hình rs927344 trên gen ABCC2 và rs1815930 trên gen MYO5B không tìm thấy mối liên quan thống kê với nguy cơ mắc bệnh BA.
Nghiên cứu này cung cấp những hiểu biết quan trọng về các biến thể di truyền tiềm năng liên quan đến teo đường mật bẩm sinh trong quần thể người Việt Nam, mở ra hướng cho các nghiên cứu sâu hơn về cơ chế bệnh sinh và ứng dụng trong chẩn đoán.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên