Luận án Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và kết quả một số phác đồ điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy tại Bệnh viện Bạch Mai và Viện Huyết học Truyền máu Trung ương

Tên luận án:

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, XÉT NGHIỆM VÀ KẾT QUẢ MỘT SỐ PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI VÀ VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

Ngành:

Huyết học - Truyền máu

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ y học này tập trung nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và kết quả các phác đồ điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy (HCRLST) tại Bệnh viện Bạch Mai và Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. HCRLST là một nhóm rối loạn huyết học không đồng nhất, tiền ung thư, được phân loại theo WHO 2008, đặc trưng bởi giảm tế bào máu ngoại vi và tăng sinh tủy xương không hiệu quả, có nguy cơ chuyển thành bạch cầu cấp dòng tủy. Các phương pháp điều trị hiện tại chưa chữa khỏi bệnh, ngoại trừ ghép tế bào gốc.

Nghiên cứu được thực hiện trên 139 bệnh nhân HCRLST nguyên phát từ tháng 11/2017 đến tháng 8/2021, trong đó 34 bệnh nhân được phân tích di truyền phân tử và 86 bệnh nhân được điều trị và theo dõi. Mục tiêu chính là phân tích đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá hiệu quả của phác đồ điều trị hỗ trợ và phác đồ decitabine đơn trị. Đây là nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam với cỡ mẫu lớn phân tích đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, hiệu quả điều trị dài hạn và đột biến gen phân tử ở bệnh nhân HCRLST, phát hiện các đột biến gen có giá trị tiên lượng và chứng minh hiệu quả cải thiện chất lượng cuộc sống, kéo dài thời gian sống thêm.

Về đặc điểm lâm sàng, thiếu máu là triệu chứng phổ biến nhất (95,7%), tiếp theo là nhiễm trùng (37,4%) và xuất huyết (33,1%). Đặc điểm huyết học cho thấy giảm huyết sắc tố, tiểu cầu và bạch cầu trung tính, với tỉ lệ tế bào blast ngoại vi trung bình 2,8%. Tủy xương thường có mật độ bình thường (59,7%) hoặc tăng (30,2%), với tỉ lệ tế bào blast tủy trung bình 6,1%. Về di truyền, 29,5% bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là đa tổn thương (17,3%). Các đột biến gen thường gặp bao gồm ASXL1 (17,6%), RUNX1 (14,7%), TET2 (14,7%), SF3B1 (11,8%) và TP53 (11,8%).

Về kết quả điều trị, phác đồ hỗ trợ đạt cải thiện huyết học 83,8%, ổn định bệnh 2,7%, với thời gian sống thêm trung bình (OS) 27,01 tháng và thời gian sống thêm không bệnh tiến triển (PFS) 25,98 tháng. Phác đồ decitabine cho đáp ứng hoàn toàn 28,6%, đáp ứng một phần 26,5%, cải thiện huyết học 8,2%, với OS trung bình 26,03 tháng và PFS 24,83 tháng. Nhóm nguy cơ rất cao theo IPSS-R có nguy cơ tử vong cao gấp 8,186 lần so với nhóm nguy cơ trung bình khi điều trị bằng decitabine. Các tác dụng không mong muốn chủ yếu là giảm bạch cầu trung tính, giảm tiểu cầu, và các triệu chứng không đặc hiệu khác, nhìn chung đều được kiểm soát.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề: 2 trang

• Tổng quan tài liệu: 33 trang

• Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 trang

• Kết quả nghiên cứu: 35 trang

• Bàn luận: 27 trang

• Kết luận: 2 trang

• Kiến nghị: 1 trang