info@luanan.net.vn
Luận án DOC

Luận án Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường

Năm2023
Lĩnh vựcY tế - Sức khoẻ
Ngôn ngữTiếng Việt, Tiếng Anh

Mô tả tài liệu

Tên luận án:

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ XÁC ĐỊNH MỐI LIÊN QUAN CỦA MỘT SỐ ĐIỂM ĐA HÌNH GEN AGT VỚI BỆNH THẬN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG

Ngành:

Nội thận – Tiết niệu

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường" được thực hiện nhằm giải quyết vấn đề cấp thiết về bệnh thận đái tháo đường (ĐTĐ), một biến chứng nghiêm trọng do tăng glucose máu mạn tính, với cơ chế phức tạp và tiềm năng liên quan đến yếu tố di truyền. Nghiên cứu này đặt ra hai mục tiêu chính: mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thận ĐTĐ ở bệnh nhân ĐTĐ typ 2, và phân tích mối liên quan giữa các đa hình gen AGT M235T, CMA1 (-1903) G>A, CYP11B2 (-344) T>C với bệnh thận ĐTĐ.

Các đóng góp mới của luận án bao gồm việc tìm ra mối liên hệ có hệ thống giữa các đa hình gen này với bệnh thận ĐTĐ ở người Việt Nam, đặc biệt trong chuỗi tín hiệu của hệ thống renin-angiotensin-aldosteron. Kết quả cho thấy biến thể gen CMA1 (-1903) G>A có liên quan đến bệnh thận ĐTĐ, với kiểu gen dị hợp tử GA làm tăng nguy cơ mắc bệnh gấp 2,15 lần so với kiểu gen đồng hợp tử GG. Tương tự, đa hình gen CYP11B2 (-344) T>C cũng có liên quan, với kiểu gen đồng hợp tử TT mang nguy cơ mắc bệnh cao gấp 1,88 lần so với kiểu gen TC+CC. Đối với đa hình gen AGT M235T, kiểu gen đồng hợp tử CC chiếm tỷ lệ cao ở nhóm bệnh nhân thận ĐTĐ, tuy nhiên không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa nhóm bệnh và nhóm chứng trong phân bố kiểu gen.

Về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng, bệnh nhân thận ĐTĐ trong nghiên cứu có tỷ lệ tăng huyết áp 100%, huyết áp trung bình cao (HATT 143,67 mmHg, HATr 83,33 mmHg), nồng độ HbA1c trung bình là 7,7% và mức lọc cầu thận trung bình 51,53 ml/phút/1,73m². Nồng độ ACR ở ngưỡng ≥ 300mg/g và có mối tương quan tuyến tính nghịch biến với mức lọc cầu thận (r = -0,242, p<0,001). Những phát hiện này cung cấp cái nhìn sâu sắc về vai trò của yếu tố di truyền trong bệnh sinh và tiến triển của bệnh thận ĐTĐ ở người Việt Nam, góp phần vào việc tiên lượng và định hướng điều trị cá thể hóa.

Mục lục chi tiết:

  • ĐẶT VẤN ĐỀ
  • Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
  • Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
  • Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
  • Chương 4: BÀN LUẬN
  • KẾT LUẬN
  • KIẾN NGHỊ

Tài liệu liên quan