Luận án Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan

Tên luận án:

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN, DƯỚI KIỂU GEN VÀ ĐỘT BIẾN GEN CỦA VIRUS VIÊM GAN B Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ TẾ BÀO GAN

Ngành:

NỘI KHOA/NỘI TIÊU HÓA

Tóm tắt nội dung tài liệu:

Luận án "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được thực hiện nhằm làm rõ vai trò quan trọng của virus viêm gan B (HBV) trong sự hình thành và tiến triển của ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG), cũng như nguy cơ tái phát sau điều trị. Nghiên cứu này đặt ra hai mục tiêu chính: xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen ở bệnh nhân UTBMTBG; và phân tích mối liên quan giữa các đặc điểm di truyền này của HBV với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân.

Đây là nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam áp dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen HBV trên bệnh nhân UTBMTBG được chẩn đoán mô bệnh học, đánh dấu bước tiến quan trọng so với các nghiên cứu trước đây chỉ tập trung vào các vùng gen riêng lẻ. Kết quả cho thấy hai kiểu gen HBV phổ biến ở bệnh nhân UTBMTBG là B (57,9%) và C (42,1%), với dưới kiểu gen toàn bộ là B4 (100%) và C1 (100%).

Về đột biến gen, các đột biến T2857C-G2858C vùng preS1, mất đoạn vùng preS2, và các đột biến A1762T, G1764A, đột biến kép A1762T/G1764A vùng BCP phổ biến hơn ở kiểu gen C. Các đột biến vùng BCP này gợi ý khả năng nhiễm kiểu gen C cao ở bệnh nhân UTBMTBG. Ở kiểu gen B, đột biến G1896A vùng precore/core, đột biến kháng thuốc rtF221Y và các đột biến trước điều trị rtY124H, rtI224V vùng gen polymerase phổ biến hơn.

Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng kiểu gen C có mối liên quan đáng kể với UTBMTBG có xơ gan, với chỉ số ALT cao, số lượng tiểu cầu thấp, và HBeAg dương tính. Bệnh nhân UTBMTBG nhiễm HBV kiểu gen C có khả năng có xơ gan cao hơn kiểu gen B và có khả năng mang HBeAg dương tính cao hơn. Các đặc điểm lâm sàng khác và đặc điểm khối u gan không cho thấy mối liên quan rõ rệt với kiểu gen HBV. Luận án đã làm rõ phân bố kiểu gen và dưới kiểu gen HBV trong UTBMTBG, cung cấp tài liệu hỗ trợ chẩn đoán, tiên lượng, điều trị và gợi ý nghiên cứu về khả năng điều trị, đồng thời kiến nghị rút ngắn thời gian tầm soát ung thư gan dưới 6 tháng cho bệnh nhân HBV kiểu gen C.

Mục lục chi tiết:

• Luận án gồm 117 trang, bao gồm:
  • Đặt vấn đề: 2 trang
  • Tổng quan tài liệu: 31 trang
  • Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 24 trang
  • Kết quả: 28 trang
  • Bàn luận: 29 trang
  • Kết luận: 2 trang
  • Kiến nghị: 1 trang
• Luận án có 29 bảng, 11 hình và 04 biểu đồ.
• Luận án có 153 tài liệu tham khảo, bao gồm 26 tài liệu tiếng Việt và 127 tài liệu tiếng Anh; và 02 phụ lục.