Thông tin không được cung cấp trong văn bản.
Thông tin không được cung cấp trong văn bản.
Luận án tập trung nghiên cứu về bệnh tâm thần phân liệt (TTPL), một nhóm bệnh loạn thần nặng có tỷ lệ mắc cao trên thế giới (khoảng 1% dân số) và ở Việt Nam (0,3-0,8%). Sự cấp thiết của đề tài được nhấn mạnh bởi tính chất đa dạng, phức tạp của các triệu chứng và nhu cầu về công cụ chẩn đoán sớm, đánh giá điều trị hiệu quả. Luận án tổng quan các nghiên cứu trước đây về bệnh nguyên, bệnh sinh của TTPL theo các khuynh hướng di truyền, chất dẫn truyền thần kinh và yếu tố môi trường. Các rối loạn đặc trưng của TTPL bao gồm rối loạn tư duy, cảm xúc, hành vi, với các triệu chứng dương tính (hoang tưởng, ảo giác, căng trương lực) và âm tính (cảm xúc cùn mòn, vô cảm, thu hẹp quan hệ xã hội, suy giảm thích thú, tư duy và ngôn ngữ nghèo nàn).
Luận án cũng đề cập đến các biến đổi điện não đồ ở bệnh nhân TTPL, bao gồm sự thay đổi của sóng alpha, delta, theta về biên độ, chỉ số, tần số không ổn định, và đặc biệt là sự xuất hiện các sóng nhanh có tần số 25-35 ck/giây và biên độ thấp (“choppy”). Về yếu tố di truyền, luận án nghiên cứu biến đổi gen ZNF804A và COMT. Gen ZNF804A mã hóa protein ZNF804A, nằm trên nhiễm sắc thể số 2 q32.1, được biểu hiện rộng rãi trong não. Đa hình rs165599 của gen COMT được cho là có vai trò làm tăng dopamine, liên quan đến các đặc điểm nổi bật của TTPL như hoang tưởng, ảo giác, ngôn ngữ và hành vi thanh xuân, cũng như tuổi khởi phát và hiệu suất lao động. Nghiên cứu điện não và gen trong TTPL ở Việt Nam còn hạn chế, chủ yếu dựa trên đánh giá chủ quan và chưa đi sâu vào các đặc điểm di truyền, tạo tiền đề cho hướng nghiên cứu này.
Về phương pháp, nghiên cứu lâm sàng được tiến hành trên 230 bệnh nhân TTPL và 94 người nhóm chứng. Phân tích điện não đồ được thực hiện tại Trung tâm chẩn đoán Hình ảnh - Bệnh viện Quân y 103. Đặc điểm đa hình gen ZNF804A (rs1433706) được xác định bằng phương pháp giải trình tự trực tiếp, còn gen COMT (rs165599) bằng phương pháp enzym cắt giới hạn tại Trung tâm Nghiên cứu Y Sinh Dược học Quân sự.
Kết quả sơ bộ cho thấy có sự tương đồng về phân bố tuổi (tuổi trung bình khoảng 31) và giới tính giữa hai nhóm đối tượng nghiên cứu, với tỷ lệ nam cao hơn nữ. Về tiền sử bản thân, tỷ lệ bệnh nhân có tiền sử sản khoa bình thường cao hơn, còn tỷ lệ chậm phát triển tâm thần thấp hơn so với phát triển nhanh. Đáng chú ý, 11,74% bệnh nhân có người cùng huyết thống 3 đời mắc bệnh tâm thần. Về ảo giác, ảo thanh bình phẩm là loại phổ biến nhất (79,13%), và phần lớn bệnh nhân (gần 95%) có một hoặc hai loại ảo giác xuất hiện đồng thời.