Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
Đại Học Y Hà Nội
NGUYỄN ĐỨC NHỰ
Luận án Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ AZFabcd owr những nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng
Chuyên ngành: Y tế - Sức khoẻ
Luận án
2015
1Đăng nhập để xem toàn bộ nội dung
Đăng nhập ngayMục lục
1. Lời nói đầu .......................... 3
2. Chương 1: Giới thiệu ............ 7
3. Chương 2: Nội dung nghiên cứu .. 28
4. Kết luận ................................ 70
“Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ AZFabcd ở những nam giới vô tỉnh và thiểu tinh nặng”
Y sinh học – Di truyền
Luận án “Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ AZFabcd ở những nam giới vô tỉnh và thiểu tinh nặng” tập trung vào việc đánh giá tỷ lệ và đặc điểm của các bất thường nhiễm sắc thể (NST) cũng như mất đoạn nhỏ vùng AZF trên NST Y ở nhóm nam giới vô sinh do vô tinh (VT) và thiểu tinh nặng (TTN).
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng 13,9% nam giới VT và TTN có bất thường NST. Trong số này, hội chứng Klinefelter chiếm tỷ lệ đáng kể (60%). Đối với các bất thường cấu trúc NST thường, chuyển đoạn, đảo đoạn và mất đoạn là những dạng phổ biến, trong đó đảo đoạn NST số 9 là bất thường chiếm tỷ lệ cao nhất (9,23%). Mất đoạn nhánh dài NST Y cũng được ghi nhận với tỷ lệ 7,7%.
Một điểm nổi bật của luận án là việc cải tiến kỹ thuật Multiplex PCR để phát hiện mất đoạn nhỏ AZFabcd trên NST Y, đặc biệt là việc bổ sung các cặp mồi giúp tăng cường khả năng phát hiện mất đoạn AZFd. Kết quả cho thấy 10,4% nam giới VT và TTN có mất đoạn AZFabcd. Phân tích sâu hơn chỉ ra rằng mất đoạn AZFabcd xảy ra ở 9% nhóm VT và 14,8% nhóm TTN. Đáng chú ý, mất đoạn AZFc và AZFd đơn lẻ phổ biến hơn ở nhóm TTN, trong khi các dạng mất đoạn AZF kết hợp phức tạp hơn (như AZFb+c; AZFb+c+d; AZFa+b+c+d) chủ yếu được tìm thấy ở nhóm VT.
Luận án cũng phát hiện 1,71% trường hợp vừa có bất thường NST vừa có mất đoạn AZF, tất cả đều là vô tinh và liên quan đến bất thường NST giới tính. Có sự khác biệt rõ rệt giữa hai nhóm: bất thường NST cao hơn ở nam giới VT so với TTN (gấp 3,63 lần), trong khi mất đoạn nhỏ AZFabcd lại phổ biến hơn ở nhóm TTN (nguy cơ bất thường ADN ở nhóm VT bằng 0,57 lần so với TTN). Nghiên cứu khẳng định mối liên quan giữa bất thường NST giới tính và mất đoạn nhỏ NST Y, theo đó, mất đoạn nhánh dài NST Y càng lớn thì mức độ mất đoạn nhỏ vùng AZFabcd càng nghiêm trọng. Những kết quả này cung cấp cái nhìn sâu sắc về nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới, hỗ trợ cho việc chẩn đoán và tư vấn di truyền lâm sàng.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên