Đăng nhập để tải tài liệu không giới hạn
Tham gia 8.000+ người dùng Thư Viện Luận Án
Fabry và Pompe là hai bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm rối loạn dự trữ trong tiêu thể (LSDs), gây ra bởi đột biến gen GLA và GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme tương ứng và tích tụ chất nền trong tế bào, gây tổn thương cơ quan. Tỷ lệ mắc bệnh thấp nhưng thường gây tử vong sớm do suy tim, suy hô hấp. Việc phát hiện sớm đột biến gen và người lành mang gen có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền để hạn chế sinh ra trẻ bệnh, đặc biệt trong bối cảnh Việt Nam còn ít nghiên cứu về vấn đề này.
Nghiên cứu này được tiến hành với ba mục tiêu chính: xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; và mô tả biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng của người bệnh Fabry và Pompe.
Các đóng góp mới của luận án bao gồm việc xác định được các đột biến gen GLA, GAA gây bệnh Fabry và Pompe tại Việt Nam, trong đó phát hiện 01 đột biến gen GLA (c.178C>T, p.Pro60Serin) và 02 đột biến gen GAA (c.625T>C (p.Tyr209His) và c.2818-2819delTCinsCAG (p.Ser940fs)) chưa từng được công bố. Luận án cũng phát hiện được 03 người lành mang đột biến gen GLA trong 01 gia đình Fabry và 50 người lành mang đột biến gen GAA trong 08 gia đình Pompe, từ đó cung cấp cơ sở cho tư vấn di truyền phù hợp. Nghiên cứu đã cung cấp số liệu về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng (hóa sinh, chẩn đoán hình ảnh) của các bệnh nhân Fabry và Pompe, điển hình là bệnh Fabry không điển hình ở nam giới với phì đại cơ tim, khó thở, đau thắt ngực, tăng LVMI và giảm hoạt độ GLA; bệnh Pompe khởi phát sớm (dưới 1 tuổi) với yếu cơ, bú kém, tăng LVMI, chỉ số tim ngực, CK, ALT và giảm hoạt độ GAA, với tỷ lệ nam nữ tương đương.
Tải không giới hạn tất cả tài liệu, không cần chờ. Chỉ từ 199.000đ/tháng.
Xem gói hội viên