“Nghiên cứu một số yếu tố liên quan đến đáp ứng corticosteroid dạng hít ở trẻ hen phế quản”
Thông tin về ngành không được cung cấp rõ ràng trong văn bản.
Luận án nghiên cứu về các yếu tố liên quan đến đáp ứng corticosteroid dạng hít (ICS) ở trẻ hen phế quản (HPQ), một bệnh lý đa dạng với sự khác biệt trong đáp ứng thuốc, trong đó yếu tố gen đóng vai trò quan trọng. Nghiên cứu này đặt ra ba mục tiêu chính: mô tả kiểu hình HPQ ở trẻ em; xác định mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với đáp ứng ICS; và xác định mối liên quan giữa các đa hình rs28364072 của gen FCER2 và rs242941 của gen CRHR1 với mức độ đáp ứng ICS.
Nghiên cứu được thực hiện trên 186 trẻ trên 5 tuổi chẩn đoán HPQ tại Bệnh viện Nhi Trung Ương từ tháng 5/2014 đến tháng 5/2016. Thiết kế nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang cho mục tiêu 1, và tiến cứu, mô tả, đánh giá trước sau điều trị ICS đơn thuần theo phác đồ GINA trong 3 tháng cho mục tiêu 2 và 3. Các thông số thu thập bao gồm đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng (tế bào máu, định lượng IgE toàn phần, test lẩy da, đo nồng độ FENO, đo chức năng hô hấp) và phân tích gen FCER2, CRHR1. Đáp ứng thuốc được đánh giá dựa trên mức độ kiểm soát hen theo GINA, bộ câu hỏi trắc nghiệm kiểm soát hen ACT và sự thay đổi thể tích thở ra gắng sức trong giây đầu tiên (FEV1).
Kết quả cho thấy kiểu hình HPQ ở trẻ em chủ yếu là dị ứng (Th2), biểu hiện qua tiền sử dị ứng cao (76,3%), test lẩy da dương tính với ít nhất một dị nguyên (85,8%), nồng độ IgE toàn phần và bạch cầu ái toan trong máu tăng cao, cùng với nồng độ oxit nitrit trong khí thở ra (FENO) tăng. Sau 3 tháng điều trị ICS, bệnh nhân có đáp ứng tốt, thể hiện qua điểm ACT tăng, chức năng hô hấp cải thiện và FENO giảm dần. Cụ thể, trẻ có sự phục hồi phế quản nhiều thì cải thiện chức năng hô hấp FEV1 sau điều trị sẽ tốt hơn. Ngược lại, tỷ lệ bạch cầu ái toan và nồng độ IgE toàn phần trong máu tăng thì kém cải thiện FEV1 và thang điểm đánh giá hen ACT sau điều trị. Nhóm bệnh nhân có FENO ban đầu lớn hơn 35 ppb có đáp ứng ICS tốt hơn.
Về yếu tố gen, 9,3% bệnh nhân có kiểu gen CC ở rs28364072 trên gen FCER2 và 1% có kiểu gen TT ở rs242941 trên gen CRHR1. Nhóm trẻ có kiểu gen CC ở rs28364072 (gen FCER2) có xu hướng dị ứng nhiều hơn, với nồng độ IgE cao hơn đáng kể (p = 0,022), và đáp ứng ICS kém hơn về chức năng hô hấp FEV1 (p=0,044) và nồng độ oxit nitrit trong khí thở ra FENO (p = 0,041) so với kiểu gen TT và TC. Tuy nhiên, chưa tìm thấy mối liên quan giữa kiểu gen CC ở rs28364072 (gen FCER2) và kiểu gen TT ở rs242941 (gen CRHR1) với mức độ kiểm soát hen theo GINA và ACT. Các đặc điểm như tuổi, giới, chỉ số khối cơ thể (BMI), tình trạng dị ứng (tổng thể), phơi nhiễm khói thuốc lá chưa cho thấy mối liên quan rõ ràng với mức độ kiểm soát hen theo GINA và ACT.
Từ những kết quả này, luận án đề xuất lựa chọn điều trị ICS trong dự phòng hen cho nhóm trẻ hen kiểu hình dị ứng Th2, cân nhắc phân tích đa hình rs28364072 thuộc gen FCER2 cho bệnh nhân hen khó kiểm soát, và mở rộng nghiên cứu phân tích gen trong hen phế quản trẻ em nhằm cá thể hóa chiến lược điều trị đích.