NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ BỆNH LÝ CỦA HỆ THỐNG NÃO THẤT THAI NHI
Sản phụ khoa
Luận án "Nghiên cứu chẩn đoán một số bệnh lý của hệ thống não thất thai nhi" của Trần Thị Sơn Trà, chuyên ngành Sản phụ khoa, được hoàn thành tại Trường Đại học Y Hà Nội năm 2020, do PGS.TS. Trần Danh Cường hướng dẫn khoa học. Luận án này sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án tiến sĩ cấp Trường tại Trường Đại học Y Hà Nội.
Nghiên cứu tập trung vào bệnh lý giãn não thất thai nhi, một tình trạng quan trọng có thể quan sát và đo kích thước bằng siêu âm từ sớm. Giãn não thất, chủ yếu do nhiều nguyên nhân gây ra, góp phần quan trọng trong chẩn đoán và tiên đoán tương lai của trẻ sau đẻ. Các nghiên cứu trên thế giới đồng thuận rằng kích thước não thất bên bất thường khi ≥10mm. Tại Việt Nam, các nghiên cứu chuyên sâu về chẩn đoán trước sinh và kết quả thai kỳ của bệnh lý hệ thống não thất còn cần được tăng cường. Mục tiêu chính của luận án là xác định một số nguyên nhân gây giãn não thất bên thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm và đánh giá kết quả thai nghén của các trường hợp này.
Tổng quan tài liệu trình bày chi tiết về giải phẫu hệ thống não thất, định nghĩa giãn não thất (khi số đo kích thước não thất bên tại ví trí ngã ba ≥ 10mm), phân loại (đơn độc/phối hợp, một bên/hai bên, cân xứng/không cân xứng, mức độ nhẹ/vừa/nặng), dịch tễ học (tỷ lệ dưới 2%, thường xảy ra ở nam với tỷ lệ nam/nữ là 1,7) và các nguyên nhân chính (mất mô não, tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, sản xuất quá mức dịch não tủy). Luận án cũng mô tả các phương pháp chẩn đoán trước sinh bao gồm siêu âm (với các phương pháp đo não thất bên của ISUOG và Laurent Guibaud, siêu âm hình thái học), chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi (chỉ định khi siêu âm hạn chế, khảo sát các bất thường mà siêu âm không phát hiện được, đặc biệt trong giãn não thất đơn độc, với thời điểm thực hiện cụ thể theo quý thai kỳ) và xét nghiệm dịch ối (chọc ối để xác định nhiễm sắc thể thai, Alpha-fetoprotein, PCR virus, xét nghiệm DNA gen và antigen HPA).
Đối tượng nghiên cứu là 295 thai phụ có thai nhi được chẩn đoán giãn não thất tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương trong thời gian từ tháng 9/2015 đến tháng 12/2017, với tuổi thai từ 20-40 tuần và não thất bên của thai nhi ≥ 10mm. Phương pháp nghiên cứu là mô tả cắt ngang có theo dõi, bao gồm các bước từ ghi nhận tiền sử, siêu âm thai, MRI (nếu cần), chọc hút dịch ối, hội chẩn liên viện, tư vấn tình trạng thai, theo dõi định kỳ đến ghi nhận thông tin tại thời điểm đẻ và tái khám trẻ sau 1-3 tháng tuổi.
Kết quả nghiên cứu cho thấy, tuổi thai trung bình khi chẩn đoán là 27,7 tuần, kích thước não thất trung bình 14,7 mm. Tỷ lệ giãn não thất đơn độc là 43,7%, phối hợp là 56,3%, trong đó giãn phối hợp có tỷ lệ giãn nặng cao hơn. Các nguyên nhân phổ biến nhất được xác định qua siêu âm là nhiều bất thường (17%), bất sản thể chai (11,7%) và bất sản vách trong suốt (7,7%). Khoảng 21,7% trường hợp có bất thường hình thái ngoài hệ thần kinh trung ương, chủ yếu là bất thường tim (9,3%). Về di truyền, 9,4% các trường hợp được xét nghiệm dịch ối có bất thường nhiễm sắc thể. Về kết cục thai nghén, 50,3% thai phụ quyết định đình chỉ thai nghén, chủ yếu ở nhóm giãn phối hợp (nguy cơ cao gấp 17,12 lần) và giãn nặng (nguy cơ cao gấp 10,95 lần). Trong số các trường hợp tiếp tục thai kỳ, tỷ lệ đẻ sống là 98,7%, tỷ lệ chết sơ sinh 4,8%, và tỷ lệ sống đến 3 tháng tuổi là 95,2%. Tiến triển kích thước não thất trong tử cung cho thấy 43,9% trường hợp cải thiện (giảm hoặc về bình thường), trong khi 16,9% tăng. Tại thời điểm 1-3 tháng sau đẻ, 55,7% trẻ vẫn còn giãn não thất (chủ yếu là giãn nhẹ), nhưng 40% trong số đó đã trở về bình thường.