NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG NHIỄM SẮT VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ THẢI SẮT CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA
Nhi khoa
Luận án "Nghiên cứu tình trạng nhiễm sắt và kết quả điều trị thải sắt của bệnh nhân thalassemia" được thực hiện bởi Phạm Thị Thuận tại Trường Đại học Y Hà Nội năm 2022. Thalassemia là bệnh tan máu di truyền phổ biến toàn cầu, tại Việt Nam năm 2017 có trên 12 triệu người mang gen bệnh và khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh mỗi năm. Việc truyền máu định kỳ, dù cần thiết, lại dẫn đến tích lũy sắt trong cơ thể, gây ra các biến chứng nặng nề về tim mạch, nội tiết và có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị thải sắt kịp thời.
Mục tiêu của đề tài là đánh giá tình trạng nhiễm sắt và nhận xét kết quả điều trị thải sắt bằng thuốc deferipron (DFP) cho bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong giai đoạn 2014-2016. Nghiên cứu được tiến hành trên 109 bệnh nhân để đánh giá tình trạng nhiễm sắt và trên 65 bệnh nhân được điều trị DFP để nhận xét hiệu quả. Các phương pháp đánh giá nhiễm sắt bao gồm định lượng ferritin huyết thanh (SF), đo nồng độ sắt trong gan (LIC) bằng sinh thiết và chụp cộng hưởng từ T2* (MRI T2*) ở gan và tim.
Kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh nhân thalassemia có tỷ lệ nhiễm sắt cao. Cụ thể, 97,2% bệnh nhân có nhiễm sắt theo SF (trung bình 1954 ng/ml), với 42,2% ở mức độ trung bình và 37,6% ở mức độ nặng. Theo LIC, 99,1% bệnh nhân có nhiễm sắt gan (trung bình 14,7 mg/g gan khô), trong đó 38,8% mức độ trung bình và 49,6% mức độ nặng. Về nhiễm sắt tim, 12,8% bệnh nhân có tình trạng nhiễm sắt cơ tim (T2* < 20ms), và 4,6% ở mức độ nặng (T2* < 10ms), với T2* tim trung bình là 27,6ms. Tồn tại mối tương quan thuận mức độ cao giữa SF và LIC (r = 0,583), và mối tương quan nghịch mức độ trung bình giữa SF và T2* tim (r = -0,348). Bệnh nhân mắc thể β-thal có biểu hiện nhiễm sắt nặng nhất theo SF và LIC.
Về hiệu quả điều trị, sau 1 năm điều trị thải sắt bằng DFP, tình trạng nhiễm sắt của bệnh nhân được cải thiện rõ rệt: SF giảm trung bình 459 ng/ml, LIC giảm trung bình 4,7 mg/g gan khô, và thời gian MRI T2* tim tăng trung bình 8,1 ms, cho thấy sự giảm nhiễm sắt tim. Tỷ lệ bệnh nhân nhiễm sắt mức độ nặng và trung bình đều giảm đáng kể theo SF và LIC. Khoảng 71% bệnh nhân đáp ứng với điều trị DFP, và nhóm đáp ứng thường có tải lượng sắt từ truyền máu ban đầu thấp hơn. DFP được chứng minh là an toàn và dung nạp tốt, chỉ có 4,6% bệnh nhân phải dừng điều trị do biến chứng giảm bạch cầu hạt, với các tác dụng phụ khác như tăng ALT, rối loạn tiêu hóa, đau khớp thường nhẹ và tự khỏi.
Nghiên cứu kiến nghị cần thực hiện chụp MRI T2* gan và tim định kỳ để chẩn đoán và theo dõi chính xác, từ đó điều chỉnh phác đồ điều trị thải sắt phù hợp. DFP là lựa chọn hiệu quả, an toàn và kinh tế cho trẻ em. Cần tiếp tục nghiên cứu dài hạn, xem xét tăng liều hoặc kết hợp thuốc cho bệnh nhân không đáp ứng, tải lượng sắt cao hoặc nhiễm sắt tim.
Luận án được trình bày trong 120 trang, bao gồm:
Luận án gồm 47 bảng, 11 biểu đồ, 11 hình. Trong 147 tài liệu tham khảo có 130 tài liệu tiếng Anh, 17 tài liệu tiếng Việt. Phụ lục gồm các tài liệu tham khảo, hình minh họa kết quả chụp MRI gan, tim, danh sách các bệnh nhân, mẫu bệnh án nghiên cứu.