Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gen BRAF V600E và kết quả điều trị ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I
Y học hạt nhân - Ung bướu
Ung thư tuyến giáp biệt hóa (UTTG biệt hóa) là bệnh lý ác tính phổ biến của tuyến nội tiết, thường có tiên lượng tốt với các phương pháp điều trị chuẩn như phẫu thuật, điều trị 131I và ức chế TSH. Tuy nhiên, khoảng 5-15% bệnh nhân phát triển tình trạng kháng 131I, dẫn đến tiên lượng xấu với thời gian sống thêm trung bình khoảng 2,5-3,5 năm nếu có di căn xa. Việc chẩn đoán và điều trị cho nhóm bệnh nhân này vẫn còn nhiều thách thức.
Nghiên cứu này được thực hiện nhằm hai mục tiêu chính: một là nhận xét các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và sự hiện diện của đột biến BRAF V600E trên các bệnh nhân UTTG biệt hóa kháng 131I đã được phẫu thuật; hai là đánh giá kết quả điều trị của nhóm bệnh nhân này. Nghiên cứu được tiến hành trên 123 bệnh nhân UTTG biệt hóa kháng 131I tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 01/2015 đến 12/2020, sử dụng phương pháp mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu. Thông tin về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng (Tg, siêu âm, CT, PET/CT), mô bệnh học và đột biến gen BRAF V600E (bằng kỹ thuật Real-time PCR) được thu thập và phân tích.
Kết quả cho thấy, bệnh nhân UTTG biệt hóa kháng 131I trong nghiên cứu có tuổi trung bình 47,2 ± 14,6, tỷ lệ nữ/nam là 3,9/1. Đa số bệnh nhân có khối u giai đoạn T3-4 (32,5%), di căn hạch (60,2%) và 82,9% thuộc nhóm nguy cơ tái phát cao. Giá trị Tg kích thích tại thời điểm chẩn đoán kháng 131I không giảm so với trước điều trị. Về mô bệnh học, 95,9% là UTTG nhú, trong đó thể nhú thông thường chiếm 72%. Đột biến BRAF V600E được phát hiện với tỷ lệ cao 73,2% (76,3% ở thể nhú), nhưng không tìm thấy mối liên quan với các đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học hay nguy cơ tái phát. Sau phẫu thuật, 8,9% bệnh nhân đáp ứng hoàn toàn, 19,5% đáp ứng trung gian, trong khi 52,8% đáp ứng không hoàn toàn về sinh hóa và 18,8% về cấu trúc. Thời gian sống thêm không tiến triển bệnh (PFS) trung bình là 45,37 ± 2,42 tháng, với tỷ lệ sống thêm 5 năm là 46,0%. Các yếu tố tiên lượng độc lập cho PFS bao gồm tuổi ≥ 45, đáp ứng không hoàn toàn sau phẫu thuật tái phát và Tg ức chế không giảm sau phẫu thuật.
Luận án kết luận rằng đột biến BRAF V600E đóng vai trò trong cơ chế kháng 131I và là cơ sở cho việc áp dụng điều trị đích bằng thuốc ức chế Tyrosine Kinase. Tuy nhiên, đột biến này chưa đủ bằng chứng để được xem là yếu tố tiên lượng độc lập hoặc thay đổi chỉ định điều trị 131I, do đó cần có thêm nghiên cứu về vai trò của các đột biến gen khác.